產前診斷
...又稱宮內診斷。產前診斷是對孕期胎兒性別及其健康狀況進行檢測,目的是預防遺傳病患兒的出生或對某些可治的遺傳病患兒進行早期確診和治療。產前診斷是遺傳病診斷的一種方法,是生化遺傳學、細胞遺傳學、分子遺傳學和...
生物學癲癇相關的精神行爲障礙診療規範(2020年版)
...體系提出六大病因:遺傳性、結構性、感染性、免疫性、代謝性、未知病因。每名患者可以有單個或多個病因。癲癇病因與年齡關係較爲密切,不同年齡組的常見病因如下:新生兒及嬰兒期:先天以及圍產期因素、遺傳代謝性因...
詞條;精神障礙;器質性精神障礙;診療規範維生素D 缺乏病
...每天應由膳食中補充1000mg元素鈣,不足的需用鈣劑補充。新生兒期應提倡母乳餵養儘早開始戶外活動,接觸日光,由於紫外線不能穿透玻璃,因此應開窗曬太陽。目前認爲新生兒即有維生素D缺乏或亞臨牀維生素D缺乏的危險。我...
疾病WS/T 795—2022 兒科輸血指南
...依賴型地中海貧血7.2.1.1宜對輸血依賴型地中海貧血患兒進行全面的血型鑑定和抗體篩查,爲其專門制訂輸血方案,將輸血方案納入整體診療計劃,並根據患兒健康狀況和治療效果適時調整。7.2.1.2對於出現以下任何1種病情的患兒...
法規文件;中華人民共和國衛生行業標準;衛生標準;輸血散發性呆小病
...是完全可以像正常人一樣生活與工作的。症狀體徵:1.在新生兒期有無黃疸持續不退、吸吮困難、便祕、呼吸不暢、打鼾(鼻塞、舌厚大)、嘶啞、哭聲弱、少動、腹脹和皮膚花斑。是否從2~3個月起出現特殊面容,頭大、鼻樑平塌...
疾病;內分泌科低磷酸鹽血癥性佝僂病
...5(OH)2D3水平亦多正常,但也有減低者。輔助檢查:常規進行影像檢查及B超檢查。骨X線表現爲典型佝僂病及骨軟化徵象。家族性抗維生素D佝僂病的診斷:根據上述臨牀表現和實驗室檢查結果,診斷不難。1.有典型的臨牀表現如...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病IBGC
...性甲狀旁腺功能減退2型、難治性貧血、多種自身免疫性內分泌腺疾病等。主要表現各種運動障礙,如扭轉痙攣、單側或雙側手足徐動症、震顫及共濟失調等。可見以肌強直爲突出表現的Parkinson綜合徵及扭轉痙攣、手足徐動症,...
疾病;神經內科;運動障礙疾病免疫球蛋白A
...毒、柯薩奇病毒、革蘭氏陰性桿菌宮內感染等。(2)降低:遺傳性毛細血管擴張症(80%)、非IgA型多發性骨髓瘤、重鏈病、輕鏈病、吸收不良綜合徵、原發性無病種球蛋白血癥、繼發性蛋白血癥、繼發性無丙種球蛋白血癥、繼發性免...
化驗及醫學檢查Fahr病
...性甲狀旁腺功能減退2型、難治性貧血、多種自身免疫性內分泌腺疾病等。主要表現各種運動障礙,如扭轉痙攣、單側或雙側手足徐動症、震顫及共濟失調等。可見以肌強直爲突出表現的Parkinson綜合徵及扭轉痙攣、手足徐動症,...
疾病;神經內科;運動障礙疾病完全性前置胎盤臨牀路徑(2016年縣級醫院版)
...)訂了一批臨牀路徑;同時,對此前印發的有關臨牀路徑進行了整理。現將上述共1010個臨牀路徑一併在中華醫學會網站(網址http://www.cma.org.cn/kjps/jsgf/)發佈,供衛生計生行政部門和醫療機構參考使用。請各地衛生計生行政部門...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑;縣醫院版臨牀路徑