瀰漫型間皮瘤
...、心包及對側胸膜。屍檢病人有50%發現有血源性轉移,但臨牀很少提及。惡性間皮瘤有兩種病理解剖類型:①單個纖維性胸膜間皮瘤。從髒層胸膜生長,平板或肉莖狀,腫瘤引起臨牀症狀是由於它們擴大發展,擠壓胸內結構使其...
疾病威爾遜氏綜合徵
...常染色體隱性遺傳性疾病,是先天性銅代謝障礙性疾病。臨牀上以肝損害、錐體外系症狀與角膜色素環等爲主要表現,伴有血漿銅藍蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆狀核變性系常染色體隱性遺傳性疾病,受累基因與銅代謝紊亂有關...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病半乳糖腦苷類脂沉積病
...由丹麥兒科醫師Krabbe首先報道,因此稱爲Krabbe病,依據其臨牀特點,亦稱爲嬰兒家族性瀰漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半...
神經內科;脂類沉積病;疾病克山病
...病理學上以心肌的變性、壞死及修復後形成瘢痕爲特點。臨牀上常有急性或慢性心功能不全表現。病因病理病機:克山病的原因未明。可能與硒缺乏有關。病因:50年代以來對本病病因做了大量研究,但至今尚無定論。起初認爲...
營養學;臨牀營養;營養相關疾病;中醫學;中醫病名;中醫診斷學;中醫內科學;地方病;疾病肝豆狀核變性
...常染色體隱性遺傳性疾病,是先天性銅代謝障礙性疾病。臨牀上以肝損害、錐體外系症狀與角膜色素環等爲主要表現,伴有血漿銅藍蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆狀核變性系常染色體隱性遺傳性疾病,受累基因與銅代謝紊亂有關...
疾病腦幹腫瘤
...,主要爲星形細胞瘤。症狀體徵:生長於腦幹的腫瘤,其臨牀表現與腫瘤的發生部位、類型及惡性程度等有密切關係。最常見的症狀及體徵爲多發性腦神經損害、錐體束徵及小腦體徵,病程晚期患者可表現有顱內壓增高。中腦內...
疾病;神經外科Hamman-Rich綜合徵
...rstitialfibrosis)”,即人們所知的Hamman-Rich綜合徵。由於從臨牀角度看,該綜合徵可以等同於不明病因的急性呼吸窘迫綜合徵(ARDS),而組織學上它又屬於瀰漫性肺泡損傷(diffusealveolardamage,DAD);所以,在一段時間內,人們對...
疾病;呼吸科;特發性間質性肺炎和其他瀰漫性肺疾病蛋白S抗原
...現。蛋白S抗原的醫學檢查:檢查名稱:蛋白S抗原分類:臨牀血液檢查出血和凝血檢查蛋白S抗原的測定原理:(1)酶免法:蛋白S抗體結合於微孔板表面,與血漿樣本中蛋白S結合,然後過氧化物酶標記抗體與蛋白S結合形成蛋白S...
化驗及醫學檢查;臨牀血液檢查;出血和凝血檢查小腸結腸炎耶爾森菌腸炎
...易感,15歲以下兒童多發。多爲散發,冬春發病較多見。臨牀表現以急性胃腸炎、小腸結腸炎和敗血症等類型爲主。亦有急性闌尾炎、腦膜炎、多發性關節炎、猩紅熱型、黃疸型和淋巴細胞白血病等多種臨牀類型,部分病例有慢...
疾病;感染科21-羥化酶缺乏症
...保留有20%~50%時,皮質醇合成幾乎不受損。按基因型-臨牀表型的關係、醛固酮和皮質醇缺乏的程度、高雄激素的嚴重程度,21-OHD分爲兩大類型:①經典型21-OHD,按醛固酮缺乏程度又分爲失鹽型(saltwasting,SW,約佔75%)和單...
詞條;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;先天性腎上腺增生症;遺傳性疾病