骨髓增生異常綜合徵伴原始細胞增多(MDS-EB)診療指南(2022年版)
...但流式細胞術對於MDS的預後分層有應用價值。(3)基因突變檢測::新一代基因測序技術可以在絕大多數MDS患者中檢出至少1個基因突變。MDS常見基因突變包括TET2、RUNX1、ASXL1、DNMT3A、EZH2、SF3B1等。部分基因的突變狀態對MDS的鑑...
詞條;診療指南;2022年版診療指南;骨髓增生異常綜合徵伴原始細胞增多腹壁硬纖維瘤
...中,瘤組織內可檢測到APC基因的5q缺失、第15外顯子發生突變等異常。現已知APC基因能調節B鏈蛋白的表達,而後者則是細胞膜具有黏附連接功能的蛋白成員,並且作爲Wingless信號傳導的中介體在細胞核內與轉錄因子結合、激活基...
疾病;普通外科;腹壁疾病;腹壁腫瘤;腫瘤科;腹部腫瘤;腹腔腫瘤女性的青春期延遲
...症,爲單一性GH缺乏,繼發於GHRH受體(GHRHR)基因的失活性突變。在印度次大陸3個無關聯的家族中發現其GHRHR的細胞外端(E72X或E50X)存在同一無義突變。而在巴西東北部人羣中發現另一突變,爲基因內含子1接合點突變,其遺傳方式爲...
疾病;內分泌科丙烯醛
...至4.8mg/m3,40小時後,其肝臟的鹼性磷酸酶活性升高。致突變性:微生物致突變性:鼠傷寒沙門氏菌20nL/皿。微粒體致突變:鼠傷寒沙門氏菌50μl/皿。生殖毒性:大鼠靜脈最低中毒劑量(TDL0):6mg/kg(孕後用藥9天),胚泡植入後...
血色素
...構分析測定其四級結構(見蛋白質)。血紅蛋白基因的點突變導致異常血紅蛋白的產生。已發現數百種異常血紅蛋白,其中只有一小部分引起疾病發生,最常見也最瞭解的疾病是鐮刀形紅細胞貧血病。血紅蛋白的四級結構對其運...
生物學;營養學;蛋白質與氨基酸;化驗及醫學檢查;臨牀血液檢查;紅細胞羣體遺傳學
...傳上不同的亞羣,種與亞羣體存在主要差異的遺傳基礎是突變。羣體遺傳學(populationgenetics)是研究羣體的遺傳變化規律的學科,研究羣體中基因的分佈.基因頻率和基因型頻率的維持和變化的科學。醫學研究羣體遺傳是要探討...
生物學硫酸雙肼屈嗪片
...量有致腫瘤作用。已有的研究未發現硫酸雙肼屈嗪片有致突變的作用。硫酸雙肼屈嗪片可通過胎盤,但缺少在人體的研究,硫酸雙肼屈嗪片長期使用可產生血容量增大液體瀦留反射性交感興奮而心率加快、心排血量增加、使硫酸...
抗高血壓藥痰液細胞學檢查
...2年收集的痰標本中已有hnRNPA2/B1陽性表現。(2)痰P53基因突變測定:應用聚合酶鏈反應(polymerasechainreaction,PCR)單鏈多肽性(single-strandcomformationpolymorphism,SSCP)銀染肺癌痰檢出率55.5%,診斷靈敏度55.56%,特異性98.25%。並有...
醫療技術名;化驗及醫學檢查常染色體顯性小腦性共濟失調
...體性肌張力增高等。近年來發現幾種三核苷酸重複擴展的突變類型,稱爲顯性脊髓小腦性共濟失調(spinocerebellarataxia,SCA),又分10餘種亞型,以CAG三核苷酸重複擴展最多見。以下僅就齒狀核紅核蒼白球路易核萎縮,SCA-3及其等位基...
疾病;兒科細胞質遺傳
...玉米、小麥的雄性不育,柳葉菜的色斑遺傳,鏈孢黴緩長突變型(pokymutation,生長緩慢)、酵母的小菌落突變(呼吸缺陷)等。緩長性與小菌落的特性現已查明是受線粒中DNA控制的。細胞質遺傳是由細胞質中的遺傳物質控制的性...
生物學