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家族性缺陷自主症
...zúxìngquēxiànzìzhǔzhèng英文：Riley-Daysyndrome概述：賴利-戴綜合徵又稱家族性自主神經失調症（familialdysautonomia），是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day（1949）首先報道，主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小...
神經內科；自主神經系統疾病；神經功能障礙性皮膚病；皮膚科 -
吞噬功能缺陷病
...病概述吞噬功能缺陷病，包括慢性肉芽腫病和Chediak-Higashi綜合徵。吞噬功能是抗體防禦感染的第一道防線。吞噬細胞在清除入侵病原體中起十分重要的作用。慢性肉芽腫病多數病人爲男性，男女均可發病。疾病描述吞噬功能缺陷...
疾病；風溼免疫科 -
家族性自主神經失調症
...zhǔshénjīngshītiáozhèng英文：Riley-Daysyndrome概述：賴利-戴綜合徵又稱家族性自主神經失調症（familialdysautonomia），是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day（1949）首先報道，主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小...
神經內科；自主神經系統疾病；神經功能障礙性皮膚病；皮膚科 -
類妄想性幻想綜合徵
...ǎngzōnghézhēng英文：Delusion－likephantasysymrome類妄想性幻想綜合徵1908年由Birnbaum首次描述。類妄想性幻想綜合徵又稱爲病理性幻想或內向性幻想綜合徵。類妄想性幻想綜合徵與特定的人格與處境相聯繫，內容可以是單一的被害性質...
心理學與精神病學；妄想；疾病 -
Menkes氏綜合徵
拼音：Menkesshìzōnghézhēng概述：又稱Menkes氏稔毛綜合徵、毛髮灰質營養不良等。病因病理病機：病因未明。爲性連隱性遺傳。是由於銅在腸膜吸收後，從粘膜細胞向血液轉動過程障礙，使體內銅酶（如賴氨酸氧化酶、酷氨酸酶等...
疾病 -
Arnold-Chiari氏綜合徵
...hìzōnghézhēng概述：又稱，Arnold-Chiari二氏畸形；基底壓跡綜合徵。病因病理病機：本病指小腦下部或同時有腦幹下部和第四腦室之畸形，向下作舌形凸出，並越過枕骨大孔嵌入椎管內。本病病因不明，有三種見解:①流體力學說:...
疾病 -
不動纖毛綜合症
概述：不動纖毛綜合徵（Immotileciliasyndrome，ICS）是由纖毛結構缺陷引起多發性的遺傳病，爲常染色體隱性遺傳，包括異常Kartagener綜合徵及其他單基因病，發病率約1∶30000～1∶60000。ICS是一種和遺傳有關的纖毛結構缺陷。主要爲...
疾病；呼吸科；少見呼吸系統疾病 -
藍色橡皮-大皰性痣綜合徵
...hēng疾病分類：皮膚性病科疾病概述：藍色橡皮-大皰性痣綜合徵主要爲皮膚和腸道血管瘤同時並存，可能爲常染色體顯性遺傳。兒童期發病，不易自行消退。好發於軀幹和四肢。皮損爲藍色皮下結節，質軟如橡皮，有壓痛，直徑...
疾病；皮膚性病科 -
肝肺綜合徵
...音：gānfèizōnghézhēng英文：hepatopulmonarysyndrome概述：肝肺綜合徵（hepatopulmonarysyndrome，HPS）是由各種急慢性肝病併發的肺臟血管擴張和動脈氧合作用異常引起的低氧血癥，故其臨牀表現以原發肝病及肺部病變爲主要臨牀特點。實...
疾病 -
家族性自主神經機能異常
...英文：[醫];dysautonomia;familialautonomicdysfunction概述：賴利-戴綜合徵又稱家族性自主神經失調症（familialdysautonomia），是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day（1949）首先報道，主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小...
神經內科；神經功能障礙性皮膚病；自主神經系統疾病；皮膚科；疾病