Krabbe病
...兒家族性瀰漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差...
神經內科;脂類沉積病;疾病黑踵
...要時可暫停運動。一般無需特殊處理,能自動逐漸消失。相關出處現代皮膚病學
疾病;皮膚性病科Ehlers-Danlos綜合徵
...後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常染色體顯性遺傳,常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及結締組織遺傳病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由於細胞外基質...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病顆粒細胞瘤
...常發生潰瘍。可發生廣泛性鄰近組織受累和淋巴結轉移。相關藥品:磷脂相關檢查:澱粉酶、神經元特異性烯醇化酶
皮膚科疾病;皮膚腫瘤;神經組織腫瘤;疾病老年人非霍奇金惡性淋巴腫瘤
...瘧疾感染或其他免疫因子刺激使永生化B細胞增殖,發生染色體易位。導致c-myc基因激活和惡性轉化。鼻型結外T/NK細胞淋巴瘤也與EB病毒有關,95%病變組織中存在EBV編碼小分子RNA。已知日本南部及加勒比海灣地區高發的成人T細胞...
老年病科;老年人血液系統疾病;老年人惡性淋巴瘤;腫瘤科;老年腫瘤;疾病埃萊爾-當洛綜合徵
...後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常染色體顯性遺傳,常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及結締組織遺傳病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由於細胞外基質...
疾病Meekein-Ehlers-Danlos綜合徵
...後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常染色體顯性遺傳,常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及結締組織遺傳病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由於細胞外基質...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病自身免疫病
...瘡胞核成分(DNA,DNP,RNP,Sm)類風溼性關節炎變性IgG,類風溼相關的核抗原乾燥綜合徵細胞核(SS-A,SS-B),唾液腺管胞漿線粒體,微粒體,紅細胞,血小板混合性結締組織病細胞核(RNP)器官特異性喬本甲狀腺炎甲狀腺球蛋白、微粒體Grave...
生物學;疾病兒童自身免疫性溶血性貧血診療規範(2021年版)
...爲長期間歇性輕度黃疸,無貧血症狀。Gilbert綜合徵爲常染色體顯性遺傳性疾病,患者主要爲青少年,男性多見。(四)深色尿:尿液中出現血紅蛋白的深色尿可與血尿或肌紅蛋白尿相混淆。此時需要做尿液及生化分析以鑑別。...
詞條;法規文件;2021年版診療規範;診療規範;腫瘤科;兒科;自身免疫性溶血性貧血;貧血GBZ/T 240.13—2011 化學品毒理學評價程序和試驗方法 第13部分:哺乳動物精原細胞/初級精母細胞染色體畸變試驗
...序和試驗方法第13部分:哺乳動物精原細胞/初級精母細胞染色體畸變試驗》(Proceduresandtestsfortoxicologicalevaluationsofchemicals—Part13:Mammalianspermatogonium/primaryspermatocytechromosomeaberrationtest)由中華人民共和國衛生部於2011年08月19日發佈,...
中華人民共和國國家職業衛生標準;毒理學;化學品毒理學評價程序和試驗方法