雷凡斯坦綜合徵
...以評價雄激素受體量和質的異常程度,而AR基因的氨基酸序列分析可以確定突變的部位。實驗室檢查:血漿LH和睾酮水平增高,睾酮和E2的產生率增高,E2水平增高。其他輔助檢查:1.病理組織學檢查顯示精子發生停留在初級精母...
疾病;內分泌科糖皮質激素性青光眼
...激素後眼壓可明顯升高,因此對於可疑青光眼或有青光眼家族史的個體,應避免長期應用糖皮質激素。對臨牀需要長期糖皮質激素治療的病人,則應密切觀察眼壓情況。治療方案:按開角型青光眼治療原則處理。發病隱匿的POAG...
疾病;眼科多發性腎小管功能障礙綜合徵
...骨軟化性甘氨酸磷酸鹽尿性糖尿病綜合徵,骨-腎病綜合徵,家族性少年型腎病綜合徵,複合性腎小管轉輸性疾病,複合腎小管轉運缺陷病,Fanconi-Toni-Deber綜合徵,deToni-Debre-Fanconi綜合徵,Lignac綜合徵,Lignac-Fanconi綜合徵,利-範二氏綜合徵,Fanco...
疾病;兒科披膜病毒科
...個產物。甲病毒屬的10個成員中,8個成員nsP3和nsP4的末端序列是UGA,它具有20%的通讀效力,而另外2個成員的這一末端序列被精氨酸密碼子CGA所取代。含有nsP2的多蛋白是蛋白酶,它的主要功能是反式作用切割產生非結構蛋白。在...
生物學;病毒馬動脈炎病毒
...開放閱讀框架,佔整個基因組5’端的3/4,ORF1a和ORF1b有19nt的重複區。ORF1a編碼複製酶多聚蛋白,分子量約187kDa,該多聚蛋白被自身具有的蛋白酶活性區進一步裂解成6種非結構蛋白,命名爲nsp1-nsp6,分子量分別爲29、61、22、31、43kDa。nsp1中...
生物學;病毒失眠放鬆療法
...右手與自然放鬆的左手的感覺有什麼不同。然後再用左手重複做一遍。接着以相同方法對手臂、臉、頸部、肩部、腹部、臀部、股部、小腿、腳的肌肉,重複練習。放鬆訓練方法之二把注意力集中到對身體沉重感的體驗上,能夠...
心理學與精神病學;醫療技術名螺旋—環—螺旋
...。大部分HLH蛋白的HLH基序旁邊都有一段高度鹼性的氨基酸序列,這是同DNA結合所需。在15個氨基酸組成的序列中有6個保守的氨基酸殘基,含有這一段氨基酸序列的HLH蛋白質稱爲bHLH蛋白質。例如,E12和E47兩種bHLH蛋白質,結合在免...
ACTH依賴性醛固酮增多症
...ediablealdosteronism,GRA),又稱ACTH依賴性醛固酮增多症。爲家族性醛固酮增多症(familialhyperaldostero-nism)Ⅰ型。1966年由Sutherland首次報道,經某些手術探查的病例證實爲腎上腺皮質呈大、小結節性增生,但亦可爲皮質腺瘤。其特徵...
原發性醛固酮增多症;內分泌系統疾病;家族性醛固酮增多症扭轉痙攣
...色體隱性遺傳常在兒童期起病(兒童期肌張力障礙),多有家族史。疾病描述扭轉痙攣(torsionspasm)又稱特發性扭轉痙攣(idiopathictorsionspasm,ITS)、扭轉性肌張力障礙(torsiondystonia)、原發性肌張力障礙(primarydystonia),臨牀以肌張力障礙及...
疾病;神經內科脆性X 染色體
...表達能力的發育嚴重遲緩,存在構音障礙、病理性模仿和重複言語以及語法和詞彙缺乏等。(5)人格行爲異常:包括好動、精力不集中、性情孤僻、逆反心理強、焦慮及自殘等。(6)神經系統症狀:多較輕微,常見爲四肢運動障礙。...
疾病;兒科