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Gitlin綜合徵
...學調查和X染色體檢查。治療參見重症聯合免疫缺陷病。患兒多在幼兒期死亡，但生存期比重症聯合免疫缺陷病長。疾病名稱：吉特林綜合徵英文名稱：Gitlinsyndrome別名：Gitlin綜合徵；Gitlin綜合症；原發性淋巴細胞減少性免疫缺乏...
疾病 -
童年反應性依戀障礙
...爲抑制性情感退縮行爲模式與社交和情緒障礙，診斷要求患兒的發育年齡至少在9個月以後。（1）抑制性情感退縮行爲模式：缺乏或沒有正常嬰幼兒對成人的依戀行爲，表現爲兒童痛苦時很少或最低限度地尋求安慰；對安慰很少...
疾病；精神科；精神障礙；通常起病於兒童少年的行爲和情緒障礙；特發於童年與少年的社會功能障礙 -
Perther病
...童發病年齡3～10歲。偶爾2歲及11～12歲的兒童也可發病。患兒80%爲男孩，雙側患病約佔10%。股骨頭骨骺骨軟骨病的病因：股骨頭骨骺骨軟骨病的發病原因衆說紛紜，但真正的病因尚不明確，可能與下列因素有關：股骨頭血供缺陷...
疾病；骨科；四肢疾患；骨軟骨病；關節骨軟骨病 -
特發性青春期延遲
...善超過5年，或停止發育2年者，稱青春期延遲。症狀體徵患兒生長停滯，身高比同齡兒童矮，骨齡落後，但生長速度和骨齡相一致。腎上腺皮質功能初現(adrenocorticalfunction)延遲，這一點與孤立性促性腺激素缺乏症患兒不同，後者...
疾病；內分泌科 -
心包穿刺
...伴心包積血是心包穿刺的主要禁忌證。準備：1.事先做好患兒安撫工作，爭取合作。術前服鎮靜劑，也便於術後休息。2.操作前應瞭解患者的基本情況，向病人或家屬解釋心包腔穿刺術的目的和必要性，取得充分理解與合作，徵...
醫療技術名；手術 -
Cheek-Perry綜合徵
...；使用外源性醋酸脫氧皮質酮或9α-氟氫可的松無反應。患兒多因高尿鈉引起多尿、低滲或等滲性脫水、嚴重電解質紊亂，如未及時採取有效治療，多因脫水或繼發感染而夭折。假性醛固酮減少症臨牀上以補充食鹽爲主要治療手...
疾病；腎內科；腎小管疾病；腎小管對鈉、鉀、鎂轉運障礙 -
共濟失調毛細血管擴張症
...擴張和反覆呼吸道感染爲特徵的少見病。兩性均可發病，患兒出生時正常，多在2～3年以後發病，病程呈漸進性。疾病描述本病又稱Louis-Bar綜合徵。是以進行性小腦共濟失調、眼與皮膚的毛細血管擴張和反覆呼吸道感染爲特徵的...
疾病；風溼免疫科 -
小兒腦腫瘤
...輕。顱壓增高還可致繼發性視神經萎縮而出現視力減退。患兒常同時有血壓增高、緩脈、多動、易激惹和精神不振等表現若有瞳孔不等大或明顯意識障礙時，應考慮天幕裂孔疝。若出現呼吸節律不規則和頸項強直，要考慮併發枕...
疾病；腫瘤科 -
假性醛固酮減少症
...；使用外源性醋酸脫氧皮質酮或9α-氟氫可的松無反應。患兒多因高尿鈉引起多尿、低滲或等滲性脫水、嚴重電解質紊亂，如未及時採取有效治療，多因脫水或繼發感染而夭折。假性醛固酮減少症臨牀上以補充食鹽爲主要治療手...
腎內科；腎小管疾病；腎小管對鈉、鉀、鎂轉運障礙；疾病 -
藍紫光療法
...紫光浴：（1）檢查燈管有否破裂，安裝是否牢固。（2）患兒全身裸露，戴防護眼鏡，仰臥或俯臥於光浴箱內。（3）接通電源，燈亮，開始治療。（4）連續照射，或間斷照射（每照6～12h，停止2～4h），總照射時間藍紫光24～48h...
醫療技術名