Austin型幼兒腦硫脂病
...斷。鑑別診斷:Austin型幼兒腦硫脂病需注意與其他幾種黏脂貯積症相鑑別。Austin型幼兒腦硫脂病的治療:Austin型幼兒腦硫脂病目前無特效療法,主要是對症治療。預後:Austin型幼兒腦硫脂病預後不良,多在4~6歲內死亡。Austin型...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常Austin型異染性腦白質營養不良
...斷。鑑別診斷:Austin型幼兒腦硫脂病需注意與其他幾種黏脂貯積症相鑑別。Austin型幼兒腦硫脂病的治療:Austin型幼兒腦硫脂病目前無特效療法,主要是對症治療。預後:Austin型幼兒腦硫脂病預後不良,多在4~6歲內死亡。Austin型...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常黏多糖貯積症Ⅷ型
...uōtángzhùjīzhèngⅧxíng疾病別名粘多糖增多症Ⅷ型,粘多糖貯積病Ⅷ型,粘多糖病Ⅷ型,Diferrante綜合徵疾病代碼ICD:E76.2疾病分類風溼免疫科疾病概述黏多糖貯積症Ⅷ型也稱Diferrante綜合徵。其特徵表現爲身材矮小,智力低下,毛髮多...
疾病;風溼免疫科黏多糖貯積症Ⅵ型
...uōtángzhùjīzhèngⅥxíng疾病別名粘多糖增多症Ⅵ型,粘多糖貯積病Ⅵ型,粘多糖病Ⅵ型,馬-拉綜合徵,多發性營養不良性侏儒症,Maroteaux-Lamy綜合徵疾病代碼ICD:E76.2疾病分類風溼免疫科疾病概述黏多糖貯積症Ⅵ型也稱馬-拉(Maroteaux-Lamy)綜...
疾病;風溼免疫科黏多糖貯積症Ⅳ型
...uōtángzhùjīzhèngⅣxíng疾病別名粘多糖增多症Ⅳ型,粘多糖貯積病Ⅳ型,粘多糖病Ⅳ型,莫爾奎綜合徵,Morquio綜合徵,骨軟骨營養不良,畸形性軟骨營養不良,非典型性佝僂病,疾病代碼ICD:E76.2疾病分類風溼免疫科疾病概述黏多糖貯積症Ⅳ...
疾病;風溼免疫科黏多糖貯積症Ⅴ型
...uōtángzhùjīzhèngⅤxíng疾病別名粘多糖增多症Ⅴ型,粘多糖貯積病Ⅴ型,粘多糖病Ⅴ型,希氏綜合徵,Scheie綜合徵疾病代碼ICD:E76.2疾病分類風溼免疫科疾病概述黏多糖貯積症Ⅴ型又稱希(Scheie)氏綜合徵,現已被分類爲黏多糖貯積症Ⅰ型...
疾病;風溼免疫科黏多糖貯積症Ⅰ型
...uōtángzhùjīzhèngⅠxíng疾病別名粘多糖增多症Ⅰ型,粘多糖貯積病Ⅰ型,粘多糖病Ⅰ型,胡勒綜合徵,承霤病,脂肪軟骨營養不良,軟骨-骨營養不良,Hurler綜合徵,MPSI-H疾病代碼ICD:E76.0疾病分類風溼免疫科疾病概述黏多糖貯積症(mucopolysacchar...
疾病;風溼免疫科黏多糖貯積症Ⅶ型
...uōtángzhùjīzhèngⅦxíng疾病別名粘多糖增多症Ⅶ型,粘多糖貯積病Ⅶ型,粘多糖病Ⅶ型,戈爾伯傑綜合徵,β-葡萄糖苷酸酶缺乏症,Goldberg綜合徵疾病代碼ICD:E76.2疾病分類風溼免疫科疾病概述本型又稱戈爾伯傑(Goldberg)綜合徵、β-葡萄糖...
疾病;風溼免疫科常染色體隱性遺傳病
...自編碼基因的異常。常見的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積症,如糖原貯積症、脂質貯積症、粘多糖貯積症;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病;苯丙酮尿症、肝豆狀核變性(Wilson病)及半乳糖血症等。
遺傳;疾病;遺傳病粘多糖病
...醛酸法半定量測定。常見的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積症,如糖原貯積症、脂質貯積症、粘多糖貯積症;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病;苯丙酮尿症、肝豆狀核變性(Wilson病)及半乳糖血症等。1、粘多糖貯積...
疾病;兒科