迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮
...迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮命名。Takk發現此病患者有高鳥氨酸血癥及鳥氨酸尿症。迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮是一種少見的脈絡膜視網膜進行營養不良性遺傳病,爲常染色體隱性遺傳,極少數爲常染色體顯性遺傳病。男女均可得病...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎縮和退行變性血清苯丙氨酸
...xuèqīngběnbǐngānsuān英文:Serumphenylalanine概述:體內苯丙氨酸轉變爲酪氨酸,必須有苯丙氨酸羥化酶參與。若體內缺乏苯丙氨酸羥化酶,就會出現苯丙酸代謝紊亂,使苯丙氨酸不能轉變爲酪氨酸,轉變爲苯丙酮酸由尿液排出,稱...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;氨基酸、氮化物、有機酸測定遺傳性代謝缺陷病
...謝產物大量蓄積,如苯丙酮尿症、甲基丙二酸尿症、同型胱氨酸尿症、楓糖尿症、半乳糖血症等,通常都呈現累積物導致的中毒症狀,常見者如嘔吐、嗜睡、昏迷、生長髮育遲滯、低血糖、高氨血癥和酮、酸中毒等,其發病或早...
疾病;內分泌科近側腎小管酸中毒
...腎小管功能障礙的遺傳性疾病,如特發性範可尼綜合徵、胱氨酸病、眼-腦-腎綜合徵(Lowe綜合徵)、遺傳性果糖不耐受症、酪氨酸血癥、半乳糖血症、糖原貯積病、線粒體肌病、異染性腦白質營養不良等。(2)藥物和毒素腎損害:如...
疾病;腎臟內科尿酸
...A.尿酸排泄劑。B.腎小管酸中毒:Wilson病(肝豆狀核變性)、胱氨酸尿症、重金屬中毒、Fanconi(範孔尼)綜合徵(家族性少年型腎病綜合徵)、霍奇金病、支氣管癌等。C.嘌呤和尿酸生成低下:重症肝損害、黃嘌呤尿症、KRPP(磷酸核糖焦磷...
化驗及醫學檢查丙酸血癥
...:bǐngsuānxuèzhèng英文:propionicacidemia疾病別名酮型高甘氨酸血癥,丙酸血疾病代碼ICD:E88.8疾病分類兒科疾病概述丙酸血癥(propionicacidemia)是丙酸分解代謝過程中的一種遺傳性缺陷,系丙酰輔酶A羧化酶(propionylCoAcarboxylase)缺乏所致,...
疾病;兒科尿谷氨醯胺
拼音:niàogǔānxiānàn英文:urineglutamine概述:谷氨酸可導致視網膜細胞壞死,谷氨酸在谷氨酸脫氫脫氫酶作用下,生成谷氨醯胺進入血液。隨濃度增加可擴展腦組織,特別是谷氨(酸)致大量釋放後,激活谷氨酸受體,引起興奮...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;尿液檢查維生素C口含片
...逐漸減量停藥。2.長期應用大量維生素C可引起尿酸鹽、半胱氨酸鹽或草酸鹽結石。3.過量服用(每日用量1克以上)可引起腹瀉、皮膚紅而亮、頭痛、尿頻(每日用量600mg以上)、噁心嘔吐、胃痙攣。注意事項:1.不宜長期過量服...
尿沉渣結晶
...等。化驗結果臨牀意義:(1)如有不常見的結晶,如亮氨酸、酪氨酸的出現,提示體內組織迅速分解破壞,可見於急性肝萎縮、化學品中毒和肝硬化、肺癌等。如有膽紅素結晶,可見於黃疸、急性肝萎縮、肝硬化、肝癌等。如...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;尿液檢查膀胱膠樣癌
...發生率的原因。近年研究顯示,吸菸者在尿中致癌物質色氨酸的代謝增加50%,當吸菸停止,色氨酸水平恢復到正常。Rose和Walleace(1973)研究,在吸菸和不吸菸2組膀胱癌患者尿的化學成分中有較高的色氨酸水平,其中吸菸者呈高...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系腫瘤;膀胱腫瘤