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進行性骨幹-骨骺發育不良症
...當運動。常用的止痛藥物有解熱止痛劑和糖皮質激素。骨畸形嚴重者或影響功能可行截骨矯形術。因骨痛而制動造成的肌萎縮，除每天堅持按摩、揉捏，活動關節和肌肉外，還可囑其做關節的屈曲運動和肌收縮運動，防止廢用性...
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對稱性硬化性厚骨症病
...當運動。常用的止痛藥物有解熱止痛劑和糖皮質激素。骨畸形嚴重者或影響功能可行截骨矯形術。因骨痛而制動造成的肌萎縮，除每天堅持按摩、揉捏，活動關節和肌肉外，還可囑其做關節的屈曲運動和肌收縮運動，防止廢用性...
疾病 -
鋅缺乏病
...因所致腹瀉皆可減少鋅的吸收，尤以慢性腹瀉如吸收不良綜合徵，脂肪瀉、膆腺囊性纖維性變等。穀類食物中含植酸鹽與粗纖維多，妨礙鋅的吸收。牛乳中含鋅量與母乳相似，約45.9～53.6μmol/L(300～350μg/dl)，但牛乳鋅吸收利用不...
疾病 -
進行性骨幹發育不良
...當運動。常用的止痛藥物有解熱止痛劑和糖皮質激素。骨畸形嚴重者或影響功能可行截骨矯形術。因骨痛而制動造成的肌萎縮，除每天堅持按摩、揉捏，活動關節和肌肉外，還可囑其做關節的屈曲運動和肌收縮運動，防止廢用性...
內分泌科；甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病；骨科疾病；先天性發育性及遺傳性疾病；骨發育不良；疾病 -
Werner綜合徵
...ng疾病別名成人早老症疾病分類皮膚性病科疾病概述Werner綜合徵的病因已經闡明，該病是由於染色體8p11-12發生退行性突變造成，突變基因已克隆成功，是一種類似於DNA解鏈酶的基因（Yu等．1996）。Werner綜合徵患者皮膚成纖維細胞...
疾病；皮膚性病科 -
矮小症臨牀路徑（2010年版）
...單核細胞增多症、癲癇、1型糖尿病、急性腎小球腎炎、免疫性血小板減少性紫癜、原發性腎病綜合徵、自身免疫性溶血性貧血、過敏性紫癜、毛細支氣管炎、熱性驚厥、胃食管反流病、消化性潰瘍、新生兒呼吸窘迫綜合徵、新...
2010年版臨牀路徑；臨牀路徑 -
垂體性矮小病
...試驗，精氨酸負荷試驗均無反應。５．除外Ｔｕｒｎｅｒ綜合徵、甲狀腺性侏儒，軟骨發育不良，體質性生長髮育遲緩或青春期延遲。治療：１．生長激素替代治療；２．人工合成同化類固醇治療；３．其他內分泌功能低下的激...
疾病 -
呆小症
...及甲狀腺131碘吸收率低等診斷不難。應與先天愚型如Down綜合徵、承雷症等鑑別，後者均無甲狀腺功能低下的臨牀症狀。治療方案應早期診斷，及早治療。6個月以內患兒開始口服甲狀腺粉15~30mg/d，2周後增加一次劑量，直至60~90mg/d...
疾病；皮膚性病科 -
男性青春期發育延遲
...疾病有各自的特殊臨牀表現，一般診斷無困難，如Kallmann綜合徵，促性腺激素缺乏性性腺功能減退症、Fr?hlich綜合徵及Laurence-MoonBiedl綜合徵等。如無法確定病因可行有關的基因突變鑑定。男、女性青春期發育延遲的病因分類見表1...
疾病；內分泌科 -
染色體
...應考慮是否有X染色體異常。常見的X染色體異常有特納氏綜合徵和環形X染色體。特納氏綜合徵患者比正常女性少一條X染色體，其染色體核型爲：45，XO。環形X染色體患者由於某種原因使X染色體兩端同時出現斷裂，並在斷裂部位...
生物學