四氫生物蝶呤缺乏症臨牀路徑(2016年版)
...glínchuánglùjìng(2016niánbǎn)基本信息:《四氫生物蝶呤缺乏症臨牀路徑(2016年版)》由國家衛生計生委辦公廳於2016年4月19日《國家衛生計生委辦公廳關於實施阿爾茨海默病等24個病種臨牀路徑的通知》(國衛辦醫函〔2016〕401...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑凝血因子活性和血漿含量
...g/L(1~20mg%)血管假性血友病因子(vWF):7mg/L化驗結果意義:缺乏:①先天性因子缺乏症:Ⅷ因子先天性缺乏症(血友病A、甲型血友病、真性血友病)、Ⅸ因子先天性缺乏症(血友病B、乙型血友病)、先天性Ⅴ因子缺乏症(副血友病)、Ⅻ...
化驗及醫學檢查GPI
概述:紅細胞酶在調節紅細胞代謝中起重要作用。酶缺乏導致能量供應減少,紅細胞壽命縮短引起溶血性貧血。過去這些疾病被稱爲先天性非球形紅細胞溶血性貧血。大多數酶缺乏疾病不是酶蛋白含量缺乏,而是與血紅蛋白病類...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;酶類測定抗胰蛋白酶不足
...rell與Eriksson發現α1-抗胰蛋白酶(α1-antitypsin,簡稱α1-AT)缺乏與肺氣腫有密切關係,認爲α1-AT缺乏是家族性肺氣腫的主要原因。α1-AT的缺乏與嬰幼兒肝硬化、肝癌的發病均有密切關係。疾病名稱:抗胰蛋白酶缺乏症英文名稱:ant...
呼吸科;少見呼吸系統疾病蠶豆症
拼音:cándòuzhèngG6PD缺乏症俗稱蠶豆症,全名爲葡萄糖六磷酸鹽脫氫脢缺乏症。缺乏這種酵素會使人的紅血球比較容易受到氧化劑的破壞而溶解,造成溶血的現象,因而產生臉色蒼白,容易疲倦,茶色尿,黃疸等症狀,嚴重者可...
疾病維生素B6缺乏症
...(pyridoxamine,PM)和它們的磷酸衍生物(PLP、PNP、PMP)。當人體缺乏維生素B6時常伴有其他水溶性維生素的缺乏,尤其是維生素B族的缺乏,可表現爲皮炎、舌炎、脣炎和口腔炎。疾病描述:維生素B6是一種含氮的化合物,主要以三種天...
疾病;神經內科α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病
...ha1anti-trypsindeficiency-associatedliverdisease概述:α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病(alpha1anti-trypsindeficiency-associatedliverdisease)是遺傳性α1抗胰蛋白酶缺乏引起的代謝性肝臟疾病,以常染色體隱性方式(autosomalrecessivefashion)遺傳伴等顯性表達...
疾病煙酸缺乏神經病
...quēfáshénjīngbìng英文:Niacindeficiencyneuropathy疾病別名煙酸缺乏神經系統表現,尼克酸缺乏症,糙皮病,尼克酸缺乏神經病,Pellagra病疾病代碼ICD:E52疾病分類神經內科疾病概述煙酸通常是指煙酸(尼克酸,Nicotinicacid)、煙酰胺(尼克酰胺)和...
疾病;神經內科α1-抗胰蛋白酶缺乏症
拼音:α1-kàngyídànbáiméiquēfázhèng概述:α1-抗胰蛋白酶缺乏症是血中抗蛋白酶成份-α1-抗胰蛋白酶(簡稱α1-AT)缺乏引起的一種先天性代謝病,通過常染色體遺傳。臨牀特點爲新生兒肝炎,嬰幼兒和成人的肝硬化、肝癌和肺氣...
疾病紅細胞葡萄糖磷酸異構酶
...merase概述:紅細胞酶在調節紅細胞代謝中起重要作用。酶缺乏導致能量供應減少,紅細胞壽命縮短引起溶血性貧血。過去這些疾病被稱爲先天性非球形紅細胞溶血性貧血。大多數酶缺乏疾病不是酶蛋白含量缺乏,而是與血紅蛋白...
化驗及醫學檢查