包涵體肌炎與遺傳性包涵體肌病
...常減低,尤以膝、踝反射減退最爲常見。當合並周圍神經病變時可有感覺障礙。20%的患者有肌肉疼痛,若同時有吞嚥困難,臨牀與多發性肌炎很難區別。包涵體肌炎與遺傳性包涵體肌病的併發症:無特殊記錄,四肢肌無力長期臥...
疾病遺傳性共濟失調臨牀路徑(2017年版)
...據《遺傳性共濟失調診斷與治療專家共識》,中華醫學會神經病學分會神經遺傳學組,中華神經科雜誌,2015,48(06):459-4631.緩慢發生、進展性、對稱性共濟失調。2.遺傳家族史:典型的遺傳家族史是確診的重要依據;遺傳性共...
臨牀路徑;神經內科臨牀路徑;2017年版臨牀路徑放射性脊髓病變
...療等。預後依據放射損傷程度而定,多數有運動、感覺、自主神經障礙後遺症。疾病名稱:放射性脊髓病英文名稱:radiationmyelopathy別名:放射性脊髓病變分類:神經內科脊髓疾病ICD號:G99.3*流行病學:據統計有0.8%~3.51%患者放...
疾病;神經內科;脊髓疾病放射性脊髓病
...療等。預後依據放射損傷程度而定,多數有運動、感覺、自主神經障礙後遺症。疾病名稱:放射性脊髓病英文名稱:radiationmyelopathy別名:放射性脊髓病變分類:神經內科脊髓疾病ICD號:G99.3*流行病學:據統計有0.8%~3.51%患者放...
疾病遺傳性舞蹈病
...慢,呈現出四肢不能活動的木僵狀態。多數患者腱反射和感覺正常。舞蹈樣運動障礙是成年型亨廷頓病的典型運動障礙。在20歲前起病的少年型患者(佔亨廷頓病的5%~10%)中,以不動性肌強直爲主要運動障礙。表現爲肌強直、...
疾病;神經內科;運動障礙疾病性聯遺傳性尋常魚鱗病
...蹠。天氣溫暖對本病有益。年齡與發病無關。整個兒童期病變較劇,甚至可至成年後並不減輕。這種性聯遺傳病理基因位於X染色體上,故幾乎全部見於男性,女性僅屬於攜帶者因而發病極少。但在女孩及青年婦女中可在臂及小...
疾病;皮膚性病科遺傳性糞卟啉症
...疾病概述:遺傳性糞卟啉症:極罕見,主要爲急性腹痛及神經精神症狀。疾病描述:遺傳性糞卟啉症是罕見的一型肝性卟啉病,系常染色體顯性遺傳病。本病爲糞卟啉原Ⅲ氧化酶有缺陷,急性發作期有腹痛、嘔吐、多種神經精神...
疾病;皮膚性病科多發遺傳畸形性軟骨發育異常
...男性多於女性,至青春期畸形明顯,以後逐漸穩定。由於病變的多發性,難以將每個內生軟骨瘤均予治療,對無症狀者可以不予治療但應隨診觀察。對有症狀的具體部位,可以刮除病竈並植骨,對明顯的肢體畸形可以做截骨糾正...
疾病;腫瘤科;骨腫瘤;良性骨腫瘤;成軟骨性腫瘤;軟骨瘤多發性遺傳畸形性軟骨發育異常
...男性多於女性,至青春期畸形明顯,以後逐漸穩定。由於病變的多發性,難以將每個內生軟骨瘤均予治療,對無症狀者可以不予治療但應隨診觀察。對有症狀的具體部位,可以刮除病竈並植骨,對明顯的肢體畸形可以做截骨糾正...
疾病;腫瘤科;骨腫瘤;良性骨腫瘤;成軟骨性腫瘤;軟骨瘤遺傳性共濟失調症
...受損,多爲下肢呈緩慢加重的痙攣性癱、剪刀狀步態。無感覺障礙,上肢很少受累,可伴有原發性視神經萎縮或視網膜色素變性。2.小腦型:⑴Marie型共濟失調:常染色顯性遺傳,成年起病,自下肢開始出現小腦型共濟失調而無...
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