橄欖-腦橋-小腦萎縮
...肌及面肌癱瘓,偶可有“軟齶震顫”,頭及軀幹搖擺,肌張力減低、增高或正常,腱反射亢進或消失,一般不能引出錐體束徵。具有小腦性共濟失調體徵。如累及基底核時,則出現肢體齒輪樣強直、面具臉、靜止性震顫。橄欖體...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病苯丙酮尿症臨牀路徑(2016年版)
...iàozhènglínchuánglùjìng(2016niánbǎn)基本信息:《苯丙酮尿症臨牀路徑(2016年版)》由國家衛生計生委辦公廳於2016年5月31日《國家衛生計生委辦公廳關於實施苯丙酮尿症等26個病種臨牀路徑的通知》(國衛辦醫函〔2016〕577號)...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑橄欖體腦橋小腦萎縮
...肌及面肌癱瘓,偶可有“軟齶震顫”,頭及軀幹搖擺,肌張力減低、增高或正常,腱反射亢進或消失,一般不能引出錐體束徵。具有小腦性共濟失調體徵。如累及基底核時,則出現肢體齒輪樣強直、面具臉、靜止性震顫。橄欖體...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病尿肌紅蛋白
...良症、多發性肌肉、皮肌炎、進行性肌萎縮、甲狀腺功能減退症、藥物所致肌病(氯化琥珀酰膽鹼等)、腎功能不全、燒傷、酒精中毒、糖尿病酸中毒、一氧化化碳中化碳中毒等。陽性(或升高):(1)遺傳性:McArdle綜合徵(...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;尿液檢查West氏綜合徵
...身各系均可受累。特徵爲面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智能減退。頭顱X線攝片可見顱內鈣化和腦室壁上鈣化,氣腦造影見腦室壁的燭淚樣變,頭顱CT和MRI見到多竈性結和低密度改變或鈣化可予診斷。(二)小頭畸形(microcephaly)常...
疾病肌張力改變
...zhānglìgǎibiàn概述:肌肉靜止鬆弛狀態下的緊張度稱爲肌張力。肌張力是維持身本各種姿勢以及正常運動的基礎,並表現爲多種形式。如人在靜臥休息時,身體各部肌肉所具有的張力稱靜止性肌張力。軀體站立時,雖不見肌肉顯...
疾病四氫生物蝶呤缺乏症臨牀路徑(2016年版)
...11,19(2):190-191]。1.典型特點:除PKU特點外,表現爲肌張力低下。2.血苯丙氨酸(Phe)濃度120μmol/L(2mg/dl)及苯丙氨酸/酪氨酸(Phe/Tyr)2.0。3.6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶(PTPS)缺乏最多見,二氫蝶啶還原酶(DHPR)缺乏少見。4....
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑肝昏迷
...昏迷前期,意識錯亂、睡眠障礙、幻覺、腱反射亢進、肌張力增高、病理反射陽性;昏迷期,以昏睡及嚴重精神錯亂爲主,神志不清,神志完全喪失。對刺激無反應,肌張力降低。一般誘因明確,易消除的肝昏迷患者預後好;肝...
疾病黏脂貯積症Ⅱ型
...兒腹股溝疝、面容粗笨、骨骼異常、運動受限和全身性肌張力低下等。大約在出生後6個月,嬰兒的身長可在正常範圍內,但有全身性肌張力低,不能在牀上滾動,頭支撐不良和許多外觀異常,部分病例可有重度智力低下。面容...
疾病;風溼免疫科黑酸尿症
拼音:hēisuānniàozhèng概述:黑酸尿症(alcaptonuria)是常染色體隱性遺傳病,1908的Garrod最早提出的先天代謝異常之一。自1959年起我國有報告。診斷:本病尿中有大量尿黑酸,而血中尿黑酸不高。尿暴露於空氣中變爲黑色,加入...
疾病