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先天性副肌強直症
...症系常染色體顯性遺傳性疾病。目前已明確是骨骼肌的鈉通道病。其致病基因位於17q23.1～25.3的SCN4A(編碼骨骼肌鈉通道的α亞單位)。基因突變主要影響鈉通道失活。病理生理本病的肌膜鈉通道功能失調，在於外界環境溫度降低時...
疾病；神經內科 -
原發性醛固酮增多症
...除術，不能手術者可用安體舒通120～240mg/d，並可加用鈣通道阻滯劑。血管緊張素轉換酶抑制劑，氨基異眠能等。
疾病 -
離子
...或者由原子組成的分子）的性質完全不同、例如，在氯化鈉（NaCl）的水溶液裏，存在着Na+離子和Cl-離子；比較氯化鈉溶液和由鈉原子組成的金屬鈉、由氯分子組成的單質氯氣的性質，它們在很多方面都不相同。原子失去電子後...
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Addison病
...減退症分爲原發及繼發性兩類，原發性者又稱Addison病，由於自身免疫、結核、真菌等感染或腫瘤、白血病等原因破壞雙側腎上腺的絕大部分引起腎上腺皮質激素分泌不足所致，繼發性者指下丘腦－垂體病變引起促腎上腺皮質激...
疾病 -
特發性尿鈣增多症
...來，認爲本病是一種X-性連鎖性隱性遺傳病，主要與CLC氯通道的家族中CLC-5基因CLCN5變異2有關。該病主要表現爲X-性連鎖性高尿鈣性腎石症，小分子蛋白尿和腎功能不全。本病又稱爲Dent病，X-性連鎖隱性遺傳性低磷酸鹽性佝僂病，...
疾病；腎臟內科 -
高鉀型RTA
...腎小管性酸中毒。此外，有人提出本型腎小管性酸中毒是由於氯的再吸收過多（氯分流學說）。由於氯的再吸收相對較鈉多，故體內NaCl增多，細胞外液擴張，血壓升高與血腎素與醛固酮降低；同時遠端腎小管穿膜電位下降，因...
疾病；腎內科；腎小管疾病；腎小管酸中毒 -
腎小管性酸中毒Ⅳ型
...腎小管性酸中毒。此外，有人提出本型腎小管性酸中毒是由於氯的再吸收過多（氯分流學說）。由於氯的再吸收相對較鈉多，故體內NaCl增多，細胞外液擴張，血壓升高與血腎素與醛固酮降低；同時遠端腎小管穿膜電位下降，因...
疾病；腎內科；腎小管疾病；腎小管酸中毒 -
高血鉀型腎小管性酸中毒
...腎小管性酸中毒。此外，有人提出本型腎小管性酸中毒是由於氯的再吸收過多（氯分流學說）。由於氯的再吸收相對較鈉多，故體內NaCl增多，細胞外液擴張，血壓升高與血腎素與醛固酮降低；同時遠端腎小管穿膜電位下降，因...
疾病；腎內科；腎小管疾病；腎小管酸中毒 -
Ⅳ型腎小管性酸中毒
...腎小管性酸中毒。此外，有人提出本型腎小管性酸中毒是由於氯的再吸收過多（氯分流學說）。由於氯的再吸收相對較鈉多，故體內NaCl增多，細胞外液擴張，血壓升高與血腎素與醛固酮降低；同時遠端腎小管穿膜電位下降，因...
疾病 -
肌萎縮側索硬化
...身免疫有關。如存在於ALS患者血清中的L型電壓依賴性鈣通道抗體可與該通道蛋白結合，改變其電生理特性，造成神經元損傷。病理改變：顯微鏡下觀察可見脊髓前角細胞減少，伴膠質細胞增生，殘存的前角細胞萎縮。大腦皮質...
詞條；疾病；神經內科；神經系統變性性疾病；罕見病；罕見病診療指南；診療指南