常染色體顯性小腦性共濟失調
...苷酸重複擴展最多見。以下僅就齒狀核紅核蒼白球路易核萎縮,SCA-3及其等位基因病Machado-Joseph病加以討論。Machado-Joseph病(MJD)的特點是運動系統進行性變性,即小腦系統、錐體系統、錐體外系統和前角運動單位有廣泛變性。現認...
疾病;兒科額顳癡呆
...人格改變、言語障礙及行爲異常,神經影像學顯示額顳葉萎縮,而病理檢查未發現Pick小體及Pick細胞的癡呆綜合徵。無病理學證據時Pick病與額顳癡呆難以鑑別,目前多主張將Pick病歸入額顳癡呆。臨牀研究發現,額顳癡呆可能是...
疾病;神經內科;神經變性病性癡呆蕈樣肉芽腫
...癢或不經常癢。其皮損早期表現可分爲兩種類型:1、非萎縮性斑片扁平、淡紅色、鱗屑性斑片,直徑數釐米。類似銀屑病或某些類型皮炎。此型進展較快,可數月或數年進人斑塊期,甚至出現內臟病變。2、萎縮性斑片表面萎縮...
疾病;皮膚性病科Azorean病
...錐體束徵、肌張力異常及強直等錐體外系綜合徵、四肢肌萎縮和感覺障礙、眼外肌癱瘓和眼球震顫等爲特徵;爲常染色體顯性遺傳。Machado-Joseph病由Nakano(1972)首先報道,以往認爲本病是葡萄牙血緣的遺傳性疾病,近幾年在黑種...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Joseph病
...錐體束徵、肌張力異常及強直等錐體外系綜合徵、四肢肌萎縮和感覺障礙、眼外肌癱瘓和眼球震顫等爲特徵;爲常染色體顯性遺傳。Machado-Joseph病由Nakano(1972)首先報道,以往認爲本病是葡萄牙血緣的遺傳性疾病,近幾年在黑種...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Machado病
...錐體束徵、肌張力異常及強直等錐體外系綜合徵、四肢肌萎縮和感覺障礙、眼外肌癱瘓和眼球震顫等爲特徵;爲常染色體顯性遺傳。Machado-Joseph病由Nakano(1972)首先報道,以往認爲本病是葡萄牙血緣的遺傳性疾病,近幾年在黑種...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病侷限性硬皮病
...病,又稱硬斑病,是一種限局性皮膚腫脹,逐漸發生硬化萎縮的皮膚病。好發於頭皮、前額、腰腹部和四肢。臨牀上以侷限或瀰漫性皮膚增厚和纖維化爲特徵,可影響心、肺、腎、和消化道等器官的結締組織疾病。一般分類將病...
風溼科;瀰漫性結締組織病;硬皮病與硬皮病樣疾病;疾病路易體癡呆
...au蛋白和類澱粉蛋白。在所有的Lewy體相關癡呆中大腦皮質萎縮不明顯,可見輕度額葉萎縮;Alzheimer病路易體型可見較明顯的顳葉中部萎縮,並有較多的類澱粉老年斑和神經元纖維纏結。其他路易體癡呆病人可見中腦黑質色素細胞...
疾病;神經內科局竈性硬皮病
...病,又稱硬斑病,是一種限局性皮膚腫脹,逐漸發生硬化萎縮的皮膚病。好發於頭皮、前額、腰腹部和四肢。臨牀上以侷限或瀰漫性皮膚增厚和纖維化爲特徵,可影響心、肺、腎、和消化道等器官的結締組織疾病。一般分類將病...
風溼科;瀰漫性結締組織病;硬皮病與硬皮病樣疾病;疾病馬查多-約瑟夫病
...錐體束徵、肌張力異常及強直等錐體外系綜合徵、四肢肌萎縮和感覺障礙、眼外肌癱瘓和眼球震顫等爲特徵;爲常染色體顯性遺傳。Machado-Joseph病由Nakano(1972)首先報道,以往認爲本病是葡萄牙血緣的遺傳性疾病,近幾年在黑種...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病