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染色體異常伴發的精神障礙
...àngài疾病代碼：ICD：F06.8疾病分類：精神科症狀體徵：性染色體異常有4種基本類型，在男性爲多1條X染色體的XXY型和多1條Y染色體的XYY型，在女性爲少1條X染色體的XO型和多1條X染色體的XXX型。其中男性XXY型和女性XO型引發的精神...
疾病；精神科 -
急性粒細胞缺乏症臨牀路徑（2017年版）
...-ALP，有核紅細胞PAS染色+鐵染色+小巨核酶標；骨髓活檢；染色體核型；流式細胞儀檢測。（6）伴發熱患者的病原學檢查；全血細胞細菌、真菌培養；痰/中段尿/糞細菌、真菌培養;咽/牙齦/肛周拭子；T-Spot；結核抗體；外斐、肥達...
臨牀路徑；2017年版臨牀路徑；血液科臨牀路徑 -
女性假兩性畸形
...概述：（1）女性假兩性畸形女性假兩性畸形患兒的細胞染色體核型爲46XX，性腺爲卵巢，而外生殖器有男性表現，如陰蒂增大、尿道下裂、大陰脣閉合等。其產生的原因是由於胎兒暴露於雄激素過多的環境，具體病因有三種：①...
疾病；婦產科 -
產前篩查和產前診斷質量控制指標
...脈穿刺術）分別統計該指標。指標九、細胞核型產前診斷染色體條帶分辨率≥400條帶比例：定義：單位時間內，細胞核型產前診斷病例中染色體條帶分辨率達到400條帶及以上的比例。計算公式：細胞核型產前診斷染色體條帶分辨...
詞條；法規文件；醫療機構管理；2023年版醫療質量控制指標；醫療質量控制指標 -
卵巢無性細胞瘤
...發生腫瘤的性腺及對側性腺的檢查結果，以及性染色質及染色體的測定，均證明發生腫瘤的性腺絕大多數爲發育不好的睾丸組織。由於睾丸精原細胞瘤與卵巢無性細胞瘤在病理形態上極爲相似，而患者表型爲女性，即常被診斷爲...
疾病；婦產科 -
骨髓增生異常綜合徵伴原始細胞增多（MDS-EB）臨牀路徑（2019年版）
...量評分值00.51.01.52.0骨髓原始細胞（%）＜55～10-11～2021～30染色體核型好中等差血細胞減少系列0~12～31.不同危險組的積分：（1）低危：0。（2）中危-1：0.5～1。（3）中危-2：1.5～2。（4）高危：≥2.5。2.核型：（1）好：正常或有以...
臨牀路徑；2019年版臨牀路徑；血液病臨牀路徑 -
世界唐氏綜合徵日
...世界唐氏綜合徵日的由來：唐氏綜合徵是一種自然發生的染色體組合現象，歷來是人體狀況的一部分，存在於全球所有各區域，而且通常對學習方式、體態特徵或健康造成各種不同的影響。充分受益於保健服務、早期干預方案和...
詞條；健康日；染色體疾病；出生缺陷 -
羅伯遜氏易位
...wèi英文：Robertsoniantranslocation羅伯遜氏易位是一種特殊的染色體易位現象。指兩個同源或非同源的近端着絲粒染色體斷裂之後相互融合，成爲一箇中部或亞中部着絲粒染色體。結果染色體數目減少，但臂數不變。此種現象於1916年...
生物學；基因 -
染色體分帶
拼音：rǎnsètǐfèndài染色體分帶(chromosomebanding)用特殊的染色方法,使染色體產生明顯的色帶(暗帶)和未染色的明帶相間的帶型(bandingpatterns),形成不同的染色體個性,以此作爲鑑別單個染色體和染色體組的一種手段。染色體顯帶技術...
生物學 -
唐氏篩查
...3）關於21、18、13三體的問題：正常情況下，人有46個23對染色體，21、18、13三體就是胎兒的第21對、第18對、第13對染色體比正常的2個，多出來1個，就叫XX三體。其中21三體就是唐氏綜合症。tips：1、唐氏篩查爲可能性檢查：高危...
詞條；化驗及醫學檢查；產前篩查；出生缺陷；染色體疾病