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脂質沉積性肌病
...對稱性肌無力，以肢帶肌受累嚴重，少數可有程度較輕的肌萎縮。此外頸肌、咀嚼肌、吞嚥肌及舌肌均可受累。肌肉運動稍久，無力現象明顯加重並伴肌肉脹痛。隨病情進展，肌無力逐漸加重。一般病程爲數月至數年之久。疾病...
疾病；神經內科 -
常染色體顯性小腦性共濟失調
...可有進行性眼外肌麻痹、突眼、眼震。年長兒常見末梢性肌萎縮。亦可見面肌、舌肌的纖維顫搐或手足徐動樣扭曲動作。MJD有明顯表型異質性，在同一家族中，有的以肌張力不全爲主要症狀，有的主要表現爲共濟失調或錐體束徵...
疾病；兒科 -
先天性肌強直
...傳型全身性肌強直(generalizedmyotonia)，伴遠端輕度肌無力和肌萎縮，也定位於7q35染色體。前者稱爲Thomsen病，後者稱爲Becker病。本病是特殊的潛在致死性強直性肌營養不良。1881年Strumpell將該病命名爲先天性肌強直，1883年Westphal將其...
疾病；神經內科 -
科布內病
...a的大皰性類天皰瘡抗原BPAG2，也稱Ⅶ型膠原基因的突變。營養不良型大皰性表皮鬆解症的組織鬆解發生在緻密帶下錨原纖維水平，目前只發現Ⅶ型膠原基因（COL7A1）突變。發病機制：疾病的分子病理生理學；角蛋白多肽的突變位...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病 -
科布內氏病
...a的大皰性類天皰瘡抗原BPAG2，也稱Ⅶ型膠原基因的突變。營養不良型大皰性表皮鬆解症的組織鬆解發生在緻密帶下錨原纖維水平，目前只發現Ⅶ型膠原基因（COL7A1）突變。發病機制：疾病的分子病理生理學；角蛋白多肽的突變位...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病 -
表皮溶解性大皰
...a的大皰性類天皰瘡抗原BPAG2，也稱Ⅶ型膠原基因的突變。營養不良型大皰性表皮鬆解症的組織鬆解發生在緻密帶下錨原纖維水平，目前只發現Ⅶ型膠原基因（COL7A1）突變。發病機制：疾病的分子病理生理學；角蛋白多肽的突變位...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病 -
大皰性表皮鬆解
...a的大皰性類天皰瘡抗原BPAG2，也稱Ⅶ型膠原基因的突變。營養不良型大皰性表皮鬆解症的組織鬆解發生在緻密帶下錨原纖維水平，目前只發現Ⅶ型膠原基因（COL7A1）突變。發病機制：疾病的分子病理生理學；角蛋白多肽的突變位...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病 -
脈絡膜視網膜環狀萎縮
...迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮是一種少見的脈絡膜視網膜進行營養不良性遺傳病，爲常染色體隱性遺傳，極少數爲常染色體顯性遺傳病。男女均可得病，且常爲雙眼。發病年齡多在20～30歲，亦有報道6歲即發病者。40～70歲致盲。迴旋...
疾病；眼科；葡萄膜病；葡萄膜萎縮和退行變性 -
哈-斯二氏病
...體。另一個特點是有腫脹的軸突片斷存在，這與神經軸突營養不良的病理改變相似，爲此，一些神經病理學者認爲Hallervden-Spatz病是一種少年型神經軸突營養不良病。但因鐵沉積在後一種疾病不明顯，這一觀點未得到一致承認。...
疾病；神經內科；運動障礙疾病 -
迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮
...迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮是一種少見的脈絡膜視網膜進行營養不良性遺傳病，爲常染色體隱性遺傳，極少數爲常染色體顯性遺傳病。男女均可得病，且常爲雙眼。發病年齡多在20～30歲，亦有報道6歲即發病者。40～70歲致盲。迴旋...
疾病；眼科；葡萄膜病；葡萄膜萎縮和退行變性