扭轉痙攣
...分爲原發性及繼發性,原發性多見。各年齡均可發病,常染色體隱性遺傳常在兒童期起病(兒童期肌張力障礙),多有家族史。疾病描述扭轉痙攣(torsionspasm)又稱特發性扭轉痙攣(idiopathictorsionspasm,ITS)、扭轉性肌張力障礙(torsiondyston...
疾病;神經內科哈-斯二氏病
...患者可有精神症狀,多數患者出現智力下降及衰退,以及共濟失調、癇性發作等。疾病名稱:蒼白球黑質紅核色素變性英文名稱:pigmentarydegenerationoftheglobuspailidus,substantianigraandrednucleus別名:Hallervorden-Spatz’sdisease;Hallervorden-Spa...
疾病;神經內科;運動障礙疾病Hallervorden-Spatz病
...患者可有精神症狀,多數患者出現智力下降及衰退,以及共濟失調、癇性發作等。疾病名稱:蒼白球黑質紅核色素變性英文名稱:pigmentarydegenerationoftheglobuspailidus,substantianigraandrednucleus別名:Hallervorden-Spatz’sdisease;Hallervorden-Spa...
疾病;神經內科;運動障礙疾病蒼白球色素性退變綜合徵
...患者可有精神症狀,多數患者出現智力下降及衰退,以及共濟失調、癇性發作等。疾病名稱:蒼白球黑質紅核色素變性英文名稱:pigmentarydegenerationoftheglobuspailidus,substantianigraandrednucleus別名:Hallervorden-Spatz’sdisease;Hallervorden-Spa...
疾病;神經內科;運動障礙疾病氨基酸病
...氨基酸代謝病預後不盡相同,多數預後不良。癇性發作和共濟失調都是常見的生化異常所致。大多數患兒表現爲學習能力降低,並有不同程度的智力衰退。遺傳病治療困難,療效不滿意,預防顯得更爲重要。預防措施包括避免近...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病氨基酸尿症
...氨基酸代謝病預後不盡相同,多數預後不良。癇性發作和共濟失調都是常見的生化異常所致。大多數患兒表現爲學習能力降低,並有不同程度的智力衰退。遺傳病治療困難,療效不滿意,預防顯得更爲重要。預防措施包括避免近...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病蒼白球黑質紅核色素變性
...患者可有精神症狀,多數患者出現智力下降及衰退,以及共濟失調、癇性發作等。疾病名稱:蒼白球黑質紅核色素變性英文名稱:pigmentarydegenerationoftheglobuspailidus,substantianigraandrednucleus別名:Hallervorden-Spatz’sdisease;Hallervorden-Spa...
疾病;神經內科;運動障礙疾病免疫缺陷病
...間葉細胞系發育障礙(圖27-1F)骨髓血管系異常,可出現共濟失調性毛細血管擴張症等。7.胸腺功能障礙(圖27-1G)T細胞異常,可導致共濟失調性毛細血管擴張症等。8.類囊組織的障礙(圖27-1H)影響B細胞形成,可出現性連無...
生物學;疾病氨基酸代謝病
...氨基酸代謝病預後不盡相同,多數預後不良。癇性發作和共濟失調都是常見的生化異常所致。大多數患兒表現爲學習能力降低,並有不同程度的智力衰退。遺傳病治療困難,療效不滿意,預防顯得更爲重要。預防措施包括避免近...
神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;營養學;臨牀營養;營養代謝病;疾病聯合免疫缺陷病
...溼疹常在1歲左右發生,10歲以上兒童還可發生惡性疾病。共濟失調毛細血管擴張症臨牀上在9~12個月時出現共濟失調,也可遲至4~6歲纔出現。毛細血管擴張症通常在3~6歲時出現,也可早在2歲或遲至8~9歲出現。伴免疫球蛋白...
疾病;風溼免疫科