神經系統遺傳病
...的先天性心臟病不同,也與由某種相同的環境因子引起的家族性疾病如家族性甲狀腺功能減退症不同,後者均爲非遺傳性。可在任何年齡發病,可在出生後即表現異常,如半乳糖血症和唐氏綜合徵(先天愚型);可在嬰兒期發病...
疾病;神經內科腎澱粉樣變性
...粉樣變腎病疾病代碼ICD:N16.3*疾病分類腎臟內科疾病概述澱粉樣變性(amyloidosis)是一種不同病因所致的澱粉樣蛋白纖維以不可溶的形式在細胞外沉積,導致多器官組織結構與功能損害的全身性疾病。多見於50歲以上患者,男性多於...
疾病;腎臟內科Creutzfeldt-Jakob病
...年齡60歲。症狀體徵CJD分爲散發型、醫源型(獲得型)、家族型和變異型等四型,80%-90%爲散發型。發病年齡25-78歲,平均58歲,男女均可罹患;新變異型較早發病,平行26歲。1、患者多隱襲起病,緩慢進展,臨牀分爲叄期:...
疾病;神經內科WS/T 562—2017 克-雅病診斷
...型克-雅病明顯不同,臨牀表現爲漸進性小腦共濟失調,神經病理上可見特徵性的澱粉樣斑塊沉積。2.10致死性家族型失眠症fatalfamilialinsomnia當人類朊蛋白基因第129位密碼子爲甲硫氨酸純合子,第178位氨基酸由天冬氨酸(D)突變成...
詞條;中華人民共和國衛生行業標準;診斷標準;衛生標準Alzheimer病
...校正的患病率相等。AD通常爲散發,約5%的AD患者有明確家族史。症狀體徵有無遺傳、中毒、藥物、外傷及感染等其他因素。有無長期大量飲酒史。疾病病因AD病因迄今不明,可能與遺傳和環境因素有關。代謝異常和β-澱粉樣蛋...
疾病;神經內科包涵體肌炎與遺傳性包涵體肌病
...活檢病理無炎症細胞浸潤,此點可資與s-IBM鑑別。(3)有家族遺傳特徵,爲常染色體顯性或隱性遺傳方式。發生在波斯(伊朗)猶太人中的鑲邊空泡肌病(rimmedvacuolemyopathy)是經典的h-IBM。根據這一定義,h-IBM還應包括一些遠端...
疾病遺傳性痙攣性截癱
...jìngluánxìngjiétān英文:hereditaryspasticparaplegia;HSP疾病別名家族性痙攣性截癱,家族性痙攣性下身輕癱,familialspasticparaplegia,FS疾病代碼ICD:G11.4疾病分類神經內科疾病概述遺傳性痙攣性截癱是以雙下肢進行性肌張力增高、肌無力和剪...
疾病;神經內科家族性地中海熱
...:jiāzúxìngdìzhōnghǎirè英文:familialMediterraneanfever概述:家族性地中海熱是一種病因不明的自發的常染色體隱性遺傳疾病,大多數發生於地中海地區血統的人種,尤其是非中歐的猶太人、亞美尼亞人、土耳其人、黎凡特阿拉伯人...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常家庭性地中海熱
概述:家族性地中海熱是一種病因不明的自發的常染色體隱性遺傳疾病,大多數發生於地中海地區血統的人種,尤其是非中歐的猶太人、亞美尼亞人、土耳其人、黎凡特阿拉伯人。多爲兒童起病,伴隨有發熱和一個或多個炎症表...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常原發性視網膜色素變性
...訪仍未發病,才能確定。此型患者多在中年發病,一般無家族史。⑵象限性原發性視網膜色素變性:亦甚少見。特點爲病變僅累及雙眼同一象限,與正常區域分界清楚。有相應的視野改變,視力較好,ERG爲低波。熒光造影顯示病...
疾病