線粒體腦肌病
...散發性線粒體腦肌病。部分爲母性遺傳,部分爲常染色體隱性遺傳。於出生後6個月~2歲內發病。典型症狀爲餵食困難,共濟失調,肌張力低下,精神運動性癲癇發作以及腦幹損傷所致的眼瞼下垂,眼肌麻痹,視力下降和耳聾。...
疾病;神經內科小兒火棉膠嬰兒
...病、火棉膠嬰兒(collodionbaby)等。多爲常染色體顯性或隱性遺傳性疾病,也可伴有性遺傳。本病徵是板層狀魚鱗病的嬰兒特殊類型,以有菱形或多角形灰褐色角質鱗屑和紅皮症爲其特徵。患者多爲早產兒及低體重兒。典型皮損...
疾病;兒科;皮膚疾病進行性肥厚性間質性神經炎
...受損爲主的疾病。進行性肥厚性間質性神經炎屬常染色體隱性遺傳性疾病。主要表現爲神經幹肥大,壓痛,四肢遠端運動,感覺障礙,小腦症狀,脊柱側彎與弓形足等。進行性肥厚性間質性神經炎無特殊治療方法,可應用維生素...
神經內科;神經系統遺傳性疾病;疾病鱷皮嬰兒綜合症
...病、火棉膠嬰兒(collodionbaby)等。多爲常染色體顯性或隱性遺傳性疾病,也可伴有性遺傳。本病徵是板層狀魚鱗病的嬰兒特殊類型,以有菱形或多角形灰褐色角質鱗屑和紅皮症爲其特徵。患者多爲早產兒及低體重兒。典型皮損...
疾病;兒科;皮膚疾病膝反射異常
...(三)進行性肌營養不良(progressivemyodystrophy)屬於伴性隱性遺傳,幾乎全是男性,女性很少見。多在3~6歲之間開始明顯,並逐漸加重,無力自驅幹及四肢近端開始,下肢重於上肢。走路及上樓梯困難,行走時骨盆不穩定,自...
疾病哈-斯二氏病
...發病。常有家族史。蒼白球黑質紅核色素變性爲常染色體隱性遺傳。由於鐵鹽沉積於雙側蒼白球、黑質網狀部,或甚至紅核,導致神經變性,伴有神經元脫失和膠質化。主要臨牀表現爲兒童和青少年中緩慢進展的強直少動,靜止...
疾病;神經內科;運動障礙疾病鱷皮嬰兒綜合徵
...病、火棉膠嬰兒(collodionbaby)等。多爲常染色體顯性或隱性遺傳性疾病,也可伴有性遺傳。本病徵是板層狀魚鱗病的嬰兒特殊類型,以有菱形或多角形灰褐色角質鱗屑和紅皮症爲其特徵。患者多爲早產兒及低體重兒。典型皮損...
疾病神經鞘磷脂沉積病
...鞘磷脂酶缺乏所引起的一種遺傳代謝性疾病。爲常染色體隱性遺傳,基因定位於11p15。本病不同類型起病年齡不同。1.典型嬰兒型(急性嬰兒型)最常見。常於嬰兒出生3個月內出現易激惹,進行性肝、脾、淋巴結腫大,體重減輕、...
疾病;神經內科Hallervorden-Spatz病
...發病。常有家族史。蒼白球黑質紅核色素變性爲常染色體隱性遺傳。由於鐵鹽沉積於雙側蒼白球、黑質網狀部,或甚至紅核,導致神經變性,伴有神經元脫失和膠質化。主要臨牀表現爲兒童和青少年中緩慢進展的強直少動,靜止...
疾病;神經內科;運動障礙疾病朊毒體感染
...源性感染。人羣普遍易感。臨牀表現:相似的共同表現爲共濟失調,肌陣攣,癡呆,陽性錐體系和錐體外系徵等。臨牀特點:1、潛伏期長,可達數年至數十年;2、主要表現爲中樞神經系統的異常,;3、病情進展迅速,可很快導...
疾病;感染科