卵圓形或條狀葉形白色斑
...嬰兒提示正確的診斷依據。本病是由單一的常染色體顯性基因遺傳所引起的複合性發育不良,甚至在一個家庭中,其表現也可各異。症狀體徵:1~3cm長,在濾過紫外線下檢查最易被發現,這是一個很重要的體徵,因其可在早年...
疾病;皮膚性病科神經系統遺傳病
...系統症狀爲主要表現的遺傳病,其遺傳方式有4種:①單基因遺傳,包括常染色體顯性遺傳,隱性遺傳、X-連鎖隱性遺傳、顯性遺傳等;②多基因遺傳;③線粒體病,由線粒體DNA突變所致;④染色體病,如染色體數目或結構異常。...
疾病;神經內科甘露糖苷過多症
...嬰幼兒及少年。目前沒有其他相關內容描述。病因:遺傳基因缺陷,病人體內酸性型α-甘露糖苷酶缺陷是甘露糖苷貯積症的主要病因。發病機制:甘露糖苷貯積症基本的生化異常是酸性型α-甘露糖苷酶缺陷。該基因定位在19p13.2...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常脊髓性肌肉萎縮
...病機制一直是神經病學研究中的一個難題。近幾年來在SMA基因定位的研究方面取得了很大進展。1995年,不同研究小組分別報道了3個SMA候選基因。法國Lefebvre等在5q13.1區域發現了運動神經元生存(survivalmotorneuron,SMN)基因,全長約20...
疾病;神經內科甘露糖苷貯積症
...嬰幼兒及少年。目前沒有其他相關內容描述。病因:遺傳基因缺陷,病人體內酸性型α-甘露糖苷酶缺陷是甘露糖苷貯積症的主要病因。發病機制:甘露糖苷貯積症基本的生化異常是酸性型α-甘露糖苷酶缺陷。該基因定位在19p13.2...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常神經鞘磷脂沉積病
...乏所引起的一種遺傳代謝性疾病。爲常染色體隱性遺傳,基因定位於11p15。本病不同類型起病年齡不同。1.典型嬰兒型(急性嬰兒型)最常見。常於嬰兒出生3個月內出現易激惹,進行性肝、脾、淋巴結腫大,體重減輕、嘔吐,伴黃...
疾病;神經內科Gaucher 病
...脾、骨、中樞神經系統。Gaucher病是常染色體遺傳的等位基因性疾病。目前已發現Gaucher病時有至少40多個基因的突變,基因突變型與表現型關係還不清楚。臨牀上Gaucher病可分3型:①嬰兒型:起病早伴肝脾腫大,神經受累(腦神經)...
疾病;風溼免疫科雙糖不耐受症
...了的酶卻被轉運至細胞表面。由於以上各種因素,這種單基因疾病可呈異質性。該酶基因定位於染色體3q,是屬於常染色體隱性遺傳性疾病。純合子終生有症狀,雜合子只在嬰兒期有症狀而成年後症狀可以消失。給予鮮酵母或活...
疾病;消化科;腸道疾病;小腸疾病二糖酶缺乏症
...了的酶卻被轉運至細胞表面。由於以上各種因素,這種單基因疾病可呈異質性。該酶基因定位於染色體3q,是屬於常染色體隱性遺傳性疾病。純合子終生有症狀,雜合子只在嬰兒期有症狀而成年後症狀可以消失。給予鮮酵母或活...
疾病;消化科;腸道疾病;小腸疾病Gaucher病
...年來採用β-葡糖腦苷脂酶治療戈謝病,取得一定療效。異基因骨髓移植治療能使酶活力上升,肝、脾縮小,戈謝細胞減少,但手術危險性與療效必須慎重衡量考慮。已試用β-葡糖腦苷脂酶的正常基因插入到自身幹細胞中並進行自...
疾病;血液科;白細胞疾病