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Friedreich型共濟失調
...病於成年前，侵犯脊髓後索及側索爲主。故稱少年脊髓型共濟失調及少年脊髓型遺傳性共濟失調。爲常染色體隱性遺傳，是共濟失調中最爲常見的表現形式之一。臨牀表現：多數在兒童及少年期（5－18歲）起病，嬰幼兒偶見，最...
疾病；神經內科 -
神經鞘磷脂沉積病
...少年型)發病相對較晚，常於1～6歲出現症狀。步態不穩和共濟失調爲常見的首發症狀。隨後發現肝、脾大，肌張力降低，腱反射異常等。4.新蘇格蘭家族變異型本病症狀在兒童後期出現，神經系統表現行爲異常、力減退、癲癇發...
疾病；神經內科 -
Austin型幼兒腦硫脂病
...神經萎縮失明，還可有多發性骨發育不良引起的骨骼畸形共濟失調，偶爾也可出痙攣性截癱。Austin型幼兒腦硫脂病目前無特效療法，主要是對症治療，並且預後不良，多在4～6歲內死亡。疾病名稱：Austin型幼兒腦硫脂病英文名稱...
疾病；風溼科；遺傳及先天性異常 -
Austin型異染性腦白質營養不良
...神經萎縮失明，還可有多發性骨發育不良引起的骨骼畸形共濟失調，偶爾也可出痙攣性截癱。Austin型幼兒腦硫脂病目前無特效療法，主要是對症治療，並且預後不良，多在4～6歲內死亡。疾病名稱：Austin型幼兒腦硫脂病英文名稱...
疾病；風溼科；遺傳及先天性異常 -
骨盆三處截骨術
...頭增大或扁平，頭臼嚴重失調者。3.麻痹性髖脫位者，如腦癱、腦脊膜膨出者。術前準備：1.3歲以下的髖脫位病兒，由於軟組織攣縮較輕，術前可不必牽引。2.股骨頭脫位較高病兒。手術前可適當做患肢皮牽引，或骨牽引。牽引...
小兒外科手術；先天性髖關節和骨盆畸形的手術；先天性髖關節脫位的手術；骨盆截骨術；骨盆多處截骨術；手術 -
Austin 型幼兒腦硫脂病
...歲開始出現臨牀症狀。最早表現是行爲異常，煩躁不安，共濟失調，動作不協調或出現步態異常，多數病例可出現肌張力低下，偶爾也可出痙攣性截癱。病變持續一年以後，患兒就不能站立，反應遲鈍亦更加明顯，可有語言障礙...
疾病；風溼免疫科 -
全腕關節融合
...節內粉碎骨折或良性腫瘤切除關節，關節不能重建者。3.腦癱性腕掌關節屈曲攣縮畸形，用肌腱轉移或其他手術不能穩定關節者。4.化膿性感染致腕掌關節屈曲性強直畸形，不能恢復關節功能者。5.橈骨遠端缺損，不適合人工橈骨...
手術；骨科手術；關節融合術；腕關節融合術 -
Machado-Joseph 病
...色體顯性遺傳性神經系統退化疾病。臨牀上初始症狀多爲共濟失調步態，早期表現還有軟齶無力、構音障礙、垂直性或水平性眼球震顫及眼瞼睜開困難、眼球上視困難。晚期有凸眼，面部尤其眼、口周圍及舌肌纖維震顫及萎縮，...
疾病；神經內科 -
弓形體病
...數年或更長時間，可能出現弓形體感染的症候。眼損害、腦癱、精神症狀、癲癇、智力低下常爲其重要臨牀特徵，如有腦積水、腦鈣化和小頭畸形，伴視網膜炎則稱爲“弓形體病四聯”。弓形體病的孕婦雖接受磺胺類、螺旋黴素...
疾病 -
弓漿蟲病
...數年或更長時間，可能出現弓形體感染的症候。眼損害、腦癱、精神症狀、癲癇、智力低下常爲其重要臨牀特徵，如有腦積水、腦鈣化和小頭畸形，伴視網膜炎則稱爲“弓形體病四聯”。弓形體病的孕婦雖接受磺胺類、螺旋黴素...
疾病；感染內科；寄生蟲病；原生動物性疾病