結節性硬化症
...的遺傳表現型則完全相同。TSC1基因定位於9q34.3,包含23個外顯子,其中第1和第2外顯予爲非編碼區,第3至第23外顯子爲編碼區,從第222個核苷酸起開始轉錄,其基因產物爲錯構素TSC2基因定位於16P13.3,有41個外顯子,其基因產物爲...
神經內科;神經皮膚綜合徵;皮膚科疾病;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病;疾病全膝關節置換術加速康復臨牀路徑(2023年版)
拼音:quánxīguānjiézhìhuànshùjiāsùkāngfùlínchuánglùjìng(2023niánbǎn)基本信息:《全膝關節置換術加速康復臨牀路徑(2023年版)》由國家衛生健康委辦公廳於2023年9月20日《國家衛生健康委辦公廳關於印發骨科有關手術加速...
詞條;法規文件;醫療機構管理;骨科;2023年版臨牀路徑;臨牀路徑;全膝關節置換術;骨科臨牀路徑腫瘤半髖/全髖關節置換術加速康復臨牀路徑(2023年版)
拼音:zhǒngliúbànkuān/quánkuānguānjiézhìhuànshùjiāsùkāngfùlínchuánglùjìng(2023niánbǎn)基本信息:《腫瘤半髖/全髖關節置換術加速康復臨牀路徑(2023年版)》由國家衛生健康委辦公廳於2023年9月20日《國家衛生健康委辦公廳關於印發...
詞條;法規文件;醫療機構管理;骨科;2023年版臨牀路徑;臨牀路徑;腫瘤半髖/全髖關節置換術;骨科臨牀路徑全髖關節置換術加速康復臨牀路徑(2023年版)
拼音:quánkuānguānjiézhìhuànshùjiāsùkāngfùlínchuánglùjìng(2023niánbǎn)基本信息:《全髖關節置換術加速康復臨牀路徑(2023年版)》由國家衛生健康委辦公廳於2023年9月20日《國家衛生健康委辦公廳關於印發骨科有關手術加速康...
詞條;法規文件;醫療機構管理;2023年版臨牀路徑;臨牀路徑;骨科;全髖關節置換術;骨科臨牀路徑骨髓增殖性腫瘤臨牀路徑(2016年版)
...,粒系、紅系、巨核系明顯增生,JAK2V617F,MPL,CALR,JAK2外顯子突變(三)進入路徑標準。:確診骨髓增殖性腫瘤。(四)標準住院日。:10天(五)住院期間的檢查項目。:1.必需的檢查項目骨髓穿刺、JAK2V617F,MPL,CALR,JAK2外...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑家族性高膽固醇血癥
...受體的密碼之前;啓動子突變阻斷mRNA的轉錄;內含子與外顯子連接處突變使mRNA拼接發生異常和大片段基因DNA缺失等。最近發現一例受體陰性型病人,其LDL受體基因的外顯子13與內含子15的Alu序列間缺失5.0kb片段,形成外顯子13與Al...
疾病;心血管內科;高脂血症脊髓性肌肉萎縮
...神經元生存(survivalmotorneuron,SMN)基因,全長約20kb,含8個外顯子,其轉錄產物約1.7kb,編碼294個氨基酸,功能未知。在一條染色體上該基因具有兩個拷貝,二者間有5個鹼基的差別,在端粒側稱SMNt,着絲粒側稱SMNc。研究表明,SMNt...
疾病;神經內科Kennedy病
...經元生存(survivalmotorneuron,SMN)基因,全長約20kb,含8個外顯子,其轉錄產物約1.7kb,編碼294個氨基酸,功能未知。在一條染色體上該基因具有兩個拷貝,二者間有5個鹼基的差別,在端粒側稱SMNt,着絲粒側稱SMNc。研究表明,SMNt...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病脊髓性肌萎縮症
...經元生存(survivalmotorneuron,SMN)基因,全長約20kb,含8個外顯子,其轉錄產物約1.7kb,編碼294個氨基酸,功能未知。在一條染色體上該基因具有兩個拷貝,二者間有5個鹼基的差別,在端粒側稱SMNt,着絲粒側稱SMNc。研究表明,SMNt...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病Kugelberg-Welander病
...經元生存(survivalmotorneuron,SMN)基因,全長約20kb,含8個外顯子,其轉錄產物約1.7kb,編碼294個氨基酸,功能未知。在一條染色體上該基因具有兩個拷貝,二者間有5個鹼基的差別,在端粒側稱SMNt,着絲粒側稱SMNc。研究表明,SMNt...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病