先天性先天性腎囊腫瘤病
...狀結節,切面見無數大小不等的囊腫呈蜂窩狀。囊內上皮細胞異常增殖是ADPKD的顯著特特之一,處於一種成熟不完全或重發育狀態,高度提示爲細菌的發育成熟調控出現障礙,使細胞處於一種未成熟狀態,從而顯示強增殖性。上...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形先天性外展性髖攣縮
...與健側髖臼處在內收位,其股骨頭作用於髖臼中心的壓力減少有關。若外展攣縮未早期矯正,可造成健側髖半脫位。X線檢查還能除外引起骨盆傾斜的一些畸形,諸如腰骶部半椎體、先天性脊柱側凸等。鑑別診斷:本病需與先天...
疾病先天性內耳畸形-米歇爾聾
...發育(耳蝸缺如),嚴重的病例顳骨巖部亦發育不全,可伴有其他器官的畸形和智力障礙。疾病描述:米歇爾聾屬常染色體顯性遺傳,是內耳發育畸形的最嚴重的疾病,內耳可完全未發育(耳蝸缺如),嚴重的病例顳骨巖部亦發...
疾病;耳鼻喉科先天性胸腹裂孔疝修補術
...右側,左胸腔內可看到擴張的腸袢。腹部平片則顯示含氣減少(圖5.7.1.1-2)。此外,22%~40%的先天性膈疝嬰兒可伴有其他畸形,如食管閉鎖、心血管畸形、內臟轉位、泌尿生殖系畸形及腦畸形等。適應症:先天性胸腹裂孔疝修補...
胸外科手術;膈肌手術;膈疝的手術治療;手術先天性點狀軟骨發育不良
...患者四肢發育異常,關節畸形,有皮膚損害,有些患者尚伴有先天性白內障,骨骺或心血管系統的缺陷。常染色體隱性遺傳可導致本病Ⅰ型,常染色體顯性遺傳爲本病Ⅱ型,前者畸形較後者重。性染色體顯性遺傳則表現爲男嬰死...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良先天性鈣化性軟骨發育不良
...患者四肢發育異常,關節畸形,有皮膚損害,有些患者尚伴有先天性白內障,骨骺或心血管系統的缺陷。常染色體隱性遺傳可導致本病Ⅰ型,常染色體顯性遺傳爲本病Ⅱ型,前者畸形較後者重。性染色體顯性遺傳則表現爲男嬰死...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良頸椎先天融合畸形
...頸、後發線低和頸椎活動受限三大臨牀特點所組成,僅在伴有臨牀症狀時方需治療。此類患者常伴有其他畸形。頸椎先天融合畸形易併發急性頸椎間盤突出症或頸椎病。一般單純頸椎畸形病例不需特殊治療;對畸形嚴重,影響美...
骨科疾病;先天性發育性及遺傳性疾病;先天性枕頸及頸椎畸形先天性多指畸形
...骨與創傷科疾病概述:多指症爲中國人最多見的手部先天畸形,凡以長在大姆指旁邊的最爲多見,其次爲小指旁邊長出者,也有自其它指頭旁邊長出來的。這種先天性畸形有些是遺傳來的,但大部份與遺傳無關。因國人的多指症...
疾病;骨與創傷科先天性膽管囊狀擴張
...常學說:1943年Shallow指出先天性膽管囊腫發生部位有神經細胞的缺陷,類似於巨結腸的改變。楊宏偉等人通過對正常小兒及胎兒與該病人膽總管末端神經分佈的組織學研究發現:先天性膽管囊腫末端狹窄段神經分佈異常減少是一...
疾病;肝膽外科先天性小耳及外耳道閉鎖
...發育過程中第一,第二鰓弓或第一鰓溝發育不全所致,可伴有第一咽囊發育不全所引起的咽鼓管、鼓室或乳突畸形。分型:第一型:耳廓較正常爲小,外耳道及鼓膜存在,適應聽力尚可。第二型:耳廓畸形,外耳遭閉鎖,鼓膜及...
疾病;耳鼻喉科