先天性高膽紅素血癥
...膽紅素腦病(核黃疸)的先天性非溶血性黃疸等。根據肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶缺乏程度,又分爲克里格勒-納賈爾綜合徵Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型可出現嗜睡、驚厥、角弓反張、肌肉痙攣和強直、昏迷。Ⅱ型可有智力異常、感覺缺...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病氣管先天性疾病
...度則形成食管閉鎖。此外,在食管發育的早期,部分前腸細胞自食管分離出來,並繼續生長,則可形成食管重複畸形,大多表現爲靠近食管壁的囊腫,有的囊腫與食管腔溝通。氣管蹼:氣管腔內呈現薄層結締組織隔膜,隔膜中央...
疾病先天性家族性非溶血性黃疸
...膽紅素腦病(核黃疸)的先天性非溶血性黃疸等。根據肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶缺乏程度,又分爲克里格勒-納賈爾綜合徵Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型可出現嗜睡、驚厥、角弓反張、肌肉痙攣和強直、昏迷。Ⅱ型可有智力異常、感覺缺...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病先天性非梗阻性非溶血性黃疸
...膽紅素腦病(核黃疸)的先天性非溶血性黃疸等。根據肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶缺乏程度,又分爲克里格勒-納賈爾綜合徵Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型可出現嗜睡、驚厥、角弓反張、肌肉痙攣和強直、昏迷。Ⅱ型可有智力異常、感覺缺...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症
...膽紅素腦病(核黃疸)的先天性非溶血性黃疸等。根據肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶缺乏程度,又分爲克里格勒-納賈爾綜合徵Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型可出現嗜睡、驚厥、角弓反張、肌肉痙攣和強直、昏迷。Ⅱ型可有智力異常、感覺缺...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病先天性副肌強直症
...肌膜靜息膜電位降低,由於鈉離子通道開放使膜去極化,細胞內的鈉離子增加,干擾了肌肉收縮後肌質網內鈣離子的攝取,因而發生肌強直。本病離子通道異常的原因,在於構成離子通道的大分子蛋白質,隨溫度變化其空間構型...
疾病;神經內科先天性支氣管肺囊腫
...的26~40天即氣管發育的最活躍期,肺芽遠端小塊肺實質細胞在其分支過程中與之脫離,異位發育而成,但與肺隔離症不同,它沒有進一步發育,因此可以認爲支氣管囊腫、肺隔離症(包括葉內、外型)、可能還有先天性囊性支氣管...
疾病;呼吸內科先天梅毒
...;②仍然具有活動性損害所致的臨牀表現,如:腦脊液有細胞數及蛋白異常或VDRL試驗陽性、肝脾腫大、鼻及齶樹膠腫、關節積液、骨膜炎、指炎及皮膚粘膜損害。(1)齒損害郝秦生齒:其特徵爲上門齒呈“螺絲刀”狀,下端比近...
疾病;皮膚性病科先天性腸旋轉異常
...間接膽紅素重回循環。同時由於門靜脈血流量減少後,肝細胞缺氧,酶系統的形成受到影響之故。預後:隨訪的結果證明手術療效良好,雖然小腸系膜仍屬遊離,按理有可能復發腸扭轉,但臨牀經驗證明罕見有復發者,但有時遺...
疾病先天性睾丸發育不全綜合徵
...稱原發性小睾丸症,是男性不育的常見原因之一。患者體細胞中有一條額外的X染色體,影響了睾丸的正常發育。其發生率在男嬰中約1‰。症狀體徵患兒表型爲男性,身材瘦高,青春期性發育障礙,睾丸小而硬,婚後不育。部分...
疾病;兒科