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克汀病
...。２．散發性克汀病：其原因主要是由於某種因素所致的先天性甲狀腺功能不足。甲狀腺素是人體生長髮育所必需的內分泌激素，如果小兒缺乏這種激素，可直接影響小兒腦組織和骨胳的發育。若在出生後到１歲以內不能早期發...
疾病 -
染色體病
...、小頜、枕平、內眥敖皮、頸短及肌張力減低等，常伴有先天性心臟發育缺陷。患者急性淋巴性和粒細胞性白血病的發生率增高。發病率隨母齡增長而增高（圖2）。圖221三體核型與正常核型比較上圖21三體（Down）綜合徵下圖正...
疾病 -
垂體性矮小病
...試驗，精氨酸負荷試驗均無反應。５．除外Ｔｕｒｎｅｒ綜合徵、甲狀腺性侏儒，軟骨發育不良，體質性生長髮育遲緩或青春期延遲。治療：１．生長激素替代治療；２．人工合成同化類固醇治療；３．其他內分泌功能低下的激...
疾病 -
豹皮綜合徵
...性遺傳性疾病。本症除多發性黑痣外，尚有心電圖異常、先天性心血管畸形、眼異常、眼距增寬、生殖系異常、骨骼異常、身體發育障礙、神經性耳聾和中樞神經系異常等。疾病描述豹皮綜合徵(Leopardsyndrome)也稱多發性黑痣綜合...
疾病；兒科 -
青春發育延遲及性幼稚
...稚。例如Turner綜合徵，是一種X染色體數目或結構異常的先天性疾病。其典型的核型爲45，X或其他變異形式。患兒卵巢不發育，呈條索狀。因性激素缺乏而性徵不發育，呈性幼稚狀態。除此以外，還常有一組軀體異常特徵，如身...
疾病；婦產科 -
黏多糖貯積症Ⅰ型
...系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖貯積而引起的先天性風溼病。多發病於幼年，嬰兒、兒童期多見。患兒初生時外表尚正常，但以後可很快表現出運動和智力發育落後，至1～2歲時可明顯顯露出本病的特徵。患兒容貌逐...
疾病；風溼免疫科 -
甲狀腺功能減低症
...iǎzhuàngxiàngōngnéngjiǎndīzhèng疾病分類：兒科疾病概述：先天性甲狀腺功能減低症是由於狀腺激素合成不足造成，以往稱爲呆小病或克汀病。臨牀表現：一、新生兒期症狀:患兒常爲過期產，出生體重超過正常新生兒，生理性黃...
疾病；兒科 -
遺傳性痙攣性截癱
...以雙下肢進行性肌張力增高、肌無力和剪刀步態爲特徵的綜合徵。臨牀表現以緩慢進展痙攣性截癱爲主，症狀多樣，多數學者將其歸於遺傳性共濟失調範疇，約佔後者發病總數的1/4。本病人羣患病率爲2/10萬～10/10萬。本病多數10...
疾病；神經內科 -
矮小症臨牀路徑（2010年版）
...004版）、《中華醫學會兒科學分會內分泌遺傳代謝學組矮身材兒童診治指南》（中華兒科雜誌，2008年，46:428－430）、《PediatricEndocinology》（MarkA.Sperling主編，SaundersElsevier出版社，2007年）、《諸福棠實用兒科學（第七版）》（人...
2010年版臨牀路徑；臨牀路徑 -
生殖腺發育異常－單純型生殖腺發育不全
...殖腺發育不全不伴矮身材、混合型生殖腺發育不全和特納綜合徵。單純生殖腺發育不全，不伴矮身材。XY單純生殖腺發育不全的臨牀表現爲：原發性閉經，發育差；陰毛、腋毛少；乳房不發育；身材、手腳發育似男性；因此擁有...
疾病；婦產科