Bart綜合徵
...:皮膚性病科疾病概述:1966年Bart等首先報道本病。爲常染色體顯性遺傳。目前認爲該病是顯性遺傳營養不良型大皰性表皮鬆解症的一個亞型。小腿特徵性先天性侷限性皮膚缺損,四肢伸側、間擦部位、頸部及臀部機械性大皰,...
疾病;皮膚性病科Cockayne氏綜合徵
...萎縮和耳聾綜合徵。病因病理病機:病因未明,可能與常染色體隱性遺傳有關。臨牀表現:以早老爲其特徵,嬰兒期正常,兩歲後發病。面容蒼老,眼球內陷,身材矮小,背躬,肢體屈曲,肌肉瘦削,皮膚對光敏感性增加,暴露...
疾病變性球蛋白小體染色試驗
...補某些鹼性染料染成紫色或藍黑色小點。別名:Heinz小體染色試驗檢查名稱:變性球蛋白小體染色試驗分類:血液生化檢查蛋白質測定化驗取材:血液變性球蛋白小體染色試驗的原理:6-磷酸葡萄糖脫氫酶(G-6-PD)缺乏可致紅細...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;蛋白質測定己糖激酶缺陷症
概述:己糖激酶缺乏症(hexokinasedeficiency,HKD)是常染色體隱性遺傳疾病。1967年,Valentine等最先報道了3例,現已報道12個無親緣關係家族中的20例患者,其中1例7歲男孩爲中國血統。約有25%的患者有新生兒期高膽紅素血癥,有時甚至...
疾病;血液科;紅細胞疾病;紅細胞酶異常性溶血性貧血短肢侏儒免疫缺陷
...不全,毛髮輕淡細疏。疾病描述:短肢侏儒免疫缺陷爲常染色體隱性遺傳,伴軟骨發育不良。症狀體徵:軟骨發育不良,反覆呼吸道感染、淋巴細胞減少及延遲過敏反應的降低,慢性中性粒細胞減少。免疫球蛋白正常或升高,並...
疾病;皮膚性病科骨髓漿細胞系統
...髓小粒豐富,製片厚薄均勻的塗片,經瑞氏-姬姆薩混合染色後於顯微鏡下檢查細胞質和量的變化。試劑:(1)瑞氏染色液:瑞氏染粉1g,置潔淨乾燥的研鉢內,加甘油3~5ml,研磨片刻,使瑞氏染粉充分溶解,加甲醇約50ml,繼續...
化驗及醫學檢查;骨髓細胞學檢查;骨髓檢查先天性內耳畸形-米歇爾聾
...mǐxiēěrlóng疾病分類:耳鼻喉科疾病概述:米歇爾聾屬常染色體顯性遺傳,是內耳發育畸形的最嚴重的疾病,內耳可完全未發育(耳蝸缺如),嚴重的病例顳骨巖部亦發育不全,可伴有其他器官的畸形和智力障礙。疾病描述:米...
疾病;耳鼻喉科骨髓單核細胞系統
...髓小粒豐富,製片厚薄均勻的塗片,經瑞氏-姬姆薩混合染色後於顯微鏡下檢查細胞質和量的變化。試劑:(1)瑞氏染色液:瑞氏染粉1g,置潔淨乾燥的研鉢內,加甘油3~5ml,研磨片刻,使瑞氏染粉充分溶解,加甲醇約50ml,繼續...
化驗及醫學檢查;骨髓細胞學檢查;骨髓檢查家族性甲狀腺非髓樣癌
...系涉及11例甲狀腺乳頭狀癌。作者認爲,其遺傳模式爲常染色體顯性遺傳。其中有一個家系25個成員中有7個患甲狀腺乳頭狀癌(其中6個合併甲狀腺腫),11個患甲狀腺腫(圖1)。通過對該家系的研究發現染色體2q21區域可能存在FN...
疾病;頸部腫瘤;甲狀腺腫瘤;腫瘤科;普通外科;甲狀腺疾病強直性肌營養不良
...病病因:強直性肌營養不良症1型是一種多活動受累的常染色體顯性遺傳病,基因缺陷位於染色體19q13.2-19q13.3基因三核苷酸(CTG)重複序列擴增,這種擴增的三核苷酸重複構成了診斷試驗的基礎。這一基因編碼的蛋白被稱爲肌強...
疾病;神經內科