常染色體顯性小腦性共濟失調
...體性肌張力增高等。近年來發現幾種三核苷酸重複擴展的突變類型,稱爲顯性脊髓小腦性共濟失調(spinocerebellarataxia,SCA),又分10餘種亞型,以CAG三核苷酸重複擴展最多見。以下僅就齒狀核紅核蒼白球路易核萎縮,SCA-3及其等位基...
疾病;兒科細胞質遺傳
...玉米、小麥的雄性不育,柳葉菜的色斑遺傳,鏈孢黴緩長突變型(pokymutation,生長緩慢)、酵母的小菌落突變(呼吸缺陷)等。緩長性與小菌落的特性現已查明是受線粒中DNA控制的。細胞質遺傳是由細胞質中的遺傳物質控制的性...
生物學慢性粒細胞白血病(慢性期)臨牀路徑(2016年版)
...+網狀纖維染色、細胞遺傳學和分子生物學(包括JAK2V617F突變,BCR/ABLP210、P190融合基因)檢測;(4)胸片、心電圖、腹部B超。2.根據患者情況可選擇:病毒學檢測、BCR/ABLP230、JAK2V617、JAK2exon12突變篩查,伴血小板增多者行MPLW515L/K...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑新型抗腫瘤藥物臨牀應用指導原則(2021年版)
...癌(多線復發治療)氟唑帕利帕米帕利*:需排除EGFR基因突變和ALK融合陽性的患者。#:帕博利珠單抗單藥使用、阿替利珠單抗單藥使用前需檢測PD-L1表達。對於明確作用靶點的藥物,須遵循靶點檢測後方可使用的原則。檢測所用...
法規文件;臨牀用藥;抗腫瘤藥2-硝基萘
...性:屬中等毒性。急性毒性:LD504400mg/kg(大鼠經口)致突變性:微生物致突變:鼠傷寒沙門氏菌陽性。致癌性:狗經口最低中毒劑量(TDL0):2400mg/kg(34周),致腫瘤陽性。危險特性:遇明火、高熱易燃。受高熱分解,放出有...
庫欣綜合症
...高。腎上腺腺癌的患者都有17號染色體長臂上的p53基因的突變。p53基因是一腫瘤抑制基因,它能起免疫監視作用,使機體及時清除突變的細胞株。而當p53基因突變或缺失,則免疫監視作用就喪失,突變的細胞株就能無限繁殖,產...
心血管內科;高血壓與高血壓病庫欣綜合徵
...高。腎上腺腺癌的患者都有17號染色體長臂上的p53基因的突變。p53基因是一腫瘤抑制基因,它能起免疫監視作用,使機體及時清除突變的細胞株。而當p53基因突變或缺失,則免疫監視作用就喪失,突變的細胞株就能無限繁殖,產...
心血管內科;高血壓與高血壓病;疾病柯興綜合徵
...高。腎上腺腺癌的患者都有17號染色體長臂上的p53基因的突變。p53基因是一腫瘤抑制基因,它能起免疫監視作用,使機體及時清除突變的細胞株。而當p53基因突變或缺失,則免疫監視作用就喪失,突變的細胞株就能無限繁殖,產...
心血管內科;高血壓與高血壓病;疾病庫興綜合徵
...高。腎上腺腺癌的患者都有17號染色體長臂上的p53基因的突變。p53基因是一腫瘤抑制基因,它能起免疫監視作用,使機體及時清除突變的細胞株。而當p53基因突變或缺失,則免疫監視作用就喪失,突變的細胞株就能無限繁殖,產...
心血管內科;高血壓與高血壓病;疾病皮質醇增多症
...高。腎上腺腺癌的患者都有17號染色體長臂上的p53基因的突變。p53基因是一腫瘤抑制基因,它能起免疫監視作用,使機體及時清除突變的細胞株。而當p53基因突變或缺失,則免疫監視作用就喪失,突變的細胞株就能無限繁殖,產...
心血管內科;高血壓與高血壓病;疾病