朊毒體病
...nker(GSS)綜合徵是朊蛋白引起的家族性神經變性疾病,爲常染色體顯性遺傳。病變爲小腦、大腦和基底核海綿狀變性,顯着的澱粉樣斑塊沉積,合併脊髓小腦束和皮質脊髓束變性。發病年齡19~66歲,平均40歲,發病及進展緩慢。病...
疾病;神經內科營養障礙性多發性神經病
拼音:yíngyǎngzhàngàixìngduōfāxìngshénjīngbìng疾病代碼:ICD:G62.8疾病分類:神經內科疾病概述:營養障礙性多發性神經病(dystrophicpolyneuropathy)是多發性神經病中常見的類型,是營養缺乏或代謝障礙所致,以四肢遠端對稱性感覺障...
疾病;神經內科分泌性中耳炎
拼音:fènmìxìngzhōngěryán英文:secretoryotitismedia疾病分類:耳鼻喉科疾病概述:分泌性中耳炎是以傳導性聾及鼓室積液爲主要特徵的中耳非化膿性炎性疾病。冬春季多發是小兒而成人常見的聽力下降原因之一。中耳積液可爲漿液...
疾病;耳鼻喉科骨髓紅細胞系統
...髓小粒豐富,製片厚薄均勻的塗片,經瑞氏-姬姆薩混合染色後於顯微鏡下檢查細胞質和量的變化。試劑:(1)瑞氏染色液:瑞氏染粉1g,置潔淨乾燥的研鉢內,加甘油3~5ml,研磨片刻,使瑞氏染粉充分溶解,加甲醇約50ml,繼續...
化驗及醫學檢查;骨髓細胞學檢查;骨髓檢查脾大
...代謝障礙,脂類在組織中沉積造成脾大。如:戈謝病爲常染色體隱性遺傳的類脂質代謝障礙病。是由於β-葡萄糖腦苷酶不能把葡萄糖腦苷脂轉變成半乳糖腦苷脂,結果使組織細胞內大量腦苷脂貯積,其中的慢性型表現巨脾。尼曼...
疾病;消化內科單基因遺傳病
...這種現象又稱不規則外顯(irrequlardominance)。還有一些常染色體顯性遺傳病,在病情表現上可有明顯的輕重差異,純合子患者病情嚴重,雜合子患者病情輕,這種情況稱不完全外顯(incompletedominance)。常染色體顯性遺傳病常見...
疾病假性斑禿
...、瘢痕和毛囊角栓。毛囊及皮脂腺減少或消失。彈力纖維染色顯示毛囊中部周圍有永久性彈力纖維,這點與毛髮扁平苔蘚及紅斑狼瘡不同。免疫熒光檢查大多陰性。假斑禿的診斷:Braun-Falco等(1986年)提出了假斑禿的診斷標準。...
疾病;毛髮疾病;皮膚科疾病;皮膚科抗着絲點抗體
...i-centromereantibody概述:着絲粒(centromere)又稱着絲點,是染色體中一個狹小區段結構。在細胞分裂前,每一條染色體由基因完全相同的兩條染色單體組成,它們在着絲粒處結合在一起,在有絲分裂中又藉此分別與紡錘體兩極的牽...
化驗及醫學檢查;免疫學檢查;自身抗體測定器質性精神障礙
...神障礙(Organicpsychosis)是指各種腦器質性精神病、軀體疾病和中毒引起的可逆性或不可逆性腦功能損害時所致的精神障礙。包括腦器質性精神障礙、軀體疾病所致精神障礙(即症狀性精神病)和精神活性物質所致精神障礙(即...
疾病新生兒臍部疾病(臍疝)
拼音:xīnshēngérqíbùjíbìng(qíshàn)疾病分類:兒科疾病概述:自臍部突出的疝稱臍疝。臨牀上分嬰兒臍疝和成人臍疝兩種。由於臍部發育缺陷臍環未閉合,或臍帶脫落後臍帶根部組織與臍環粘連癒合不良,在腹內壓力增高的...
疾病;兒科