先天性卵巢發育不全綜合徵
...ome疾病別名Turner綜合徵疾病分類兒科疾病概述先天性卵巢發育不全,爲女性缺少一條X染色體所致的身材矮小、原發性閉經、頸蹼、肘外翻等異常。臨牀表現有:1、身材矮小爲本病最恆定的特徵。2、智力低下。3、本病患者通常...
疾病;兒科各級婦幼健康服務機構業務部門設置指南
...童羣體保健科;(2)新生兒疾病篩查科;(3)兒童生長發育科;(4)兒童營養與餵養科;(5)兒童心理衛生科;(6)兒童眼保健科;(7)兒童口腔保健科;(8)兒童耳鼻喉保健科;(9)高危兒管理科;(10)兒童康復科;...
公文神經系統遺傳病
...生殖細胞或受精卵遺傳物質的數量、結構或功能改變,使發育的個體出現以神經系統功能缺損爲主要臨牀表現的疾病。它與胎兒在母體內受到風疹病毒感染引起的先天性心臟病不同,也與由某種相同的環境因子引起的家族性疾病...
疾病;神經內科發育性髖脫位(2歲以上)臨牀路徑(2010年版)
...2suìyǐshàng)línchuánglùjìng(2010niánbǎn)基本信息:《發育性髖脫位(2歲以上)臨牀路徑(2010年版)》由衛生部於2010年11月30日《衛生部辦公廳關於印發小兒外科專業12個病種臨牀路徑的通知》(衛辦醫政發〔2010〕189號)印發...
2010年版臨牀路徑;臨牀路徑假甲狀旁腺機能減退
...牀表現爲甲狀旁腺功能減退;典型病例還有獨特的骨骼和發育缺陷。假性甲狀旁腺功能減退症罕見,常有家族史,症狀常於兒童期出現。臨牀表現與甲狀旁腺功能減退症類似,如慢性發作性手足搐搦症、肌痙攣、喉痙攣、感覺異...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科假性甲狀旁腺機能低下症
...牀表現爲甲狀旁腺功能減退;典型病例還有獨特的骨骼和發育缺陷。假性甲狀旁腺功能減退症罕見,常有家族史,症狀常於兒童期出現。臨牀表現與甲狀旁腺功能減退症類似,如慢性發作性手足搐搦症、肌痙攣、喉痙攣、感覺異...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科十二指腸先天性狹窄
...nitalstenosisofduodenum),與十二指腸閉鎖相似,只是胚胎時期發育不正常的程度較輕,僅停留在狹窄階段,故預後較好。發病率也較低。臨牀以嘔吐爲主要症狀,多在出生後4天~1個月發生,每天只嘔1~2次,也可數週、數月不嘔吐...
疾病;普通外科隱性遺傳營養不良型大皰性表皮鬆解症
...皮鬆解症分顯性和隱性遺傳兩種,後者病變廣泛而嚴重,發育受阻而常致早夭,而前者則相對較輕,所以臨牀以顯性遺傳性者更常見。診斷要點:1.四肢伸側,尤其是手指、腕、踝、肘、膝等易摩擦處反覆張力性大皰、血皰,愈...
疾病;皮膚性病科垂體性矮小病
...侏儒症係指青春期以前垂體前葉生長激素缺乏所致的生長發育障礙。臨牀上分爲特發性和繼發性,以前者爲多,佔全部垂體性侏儒症的60-70%,後者因下丘腦-垂體的器質性病變所致,主要有顱咽管瘤、松果體瘤等。在國...
疾病口腔正畸學
...開展了固定矯治技術。口腔正畸學的主要任務在兒童生長發育過程中,由於遺傳、疾病、內分泌障礙、營養不良、功能紊亂、口腔不良習慣、替牙障礙,以及一些其他因素的影響,導致的牙、頜、面畸形,如牙齒排列不齊、上下...