脆骨病
...表現的先天性遺傳性疾病。即一種臨牀罕見的先天性骨骼發育障礙性疾病,具有遺傳性和家族性,但也有少數爲單發病例。又稱脆骨病(Fragililisossium)、原發性骨脆症(idiopathicosteopsathyrosis)及骨膜發育不良(periostealdysplasia)...
疾病;中醫學;中醫病名;中醫診斷學;中醫骨傷科;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良家族性抗維生素D骨軟化症
...及低磷酸鹽血癥。在上所述因素的影響下,最終引起生長發育障礙與明顯骨病。家族性抗維生素D佝僂病的臨牀表現:家族性抗維生素D佝僂病較罕見,常有家族史。女性較多見,但臨牀症狀輕,男性病人則與之相反。家族性抗維...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病腸病性肢端皮炎
...面部傾斜、低頭、智力障礙。病程呈波動性,有的在青春發育期症狀改善,妊娠期加劇,當分娩或流產後則症狀又可消失,可能是由於食物中含鋅量的變化,以及當機體在生長發育期、妊娠期或感染性疾病時所需鋅量的改變所致...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病附睾畸形
...74例中41%發生在隱睾。據統計隱睾患者伴有附睾和輸精管發育畸形的發生率爲36%~79%。病因:胚胎第6周,中腎管和中腎旁管形成,這些管道將衍變成男、女生殖道。當胚胎生殖腺分化成睾丸併產生睾酮後,在雄激素的作用下中腎...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;男性生殖系先天性畸形非典型性連續性肢端皮炎
...面部傾斜、低頭、智力障礙。病程呈波動性,有的在青春發育期症狀改善,妊娠期加劇,當分娩或流產後則症狀又可消失,可能是由於食物中含鋅量的變化,以及當機體在生長發育期、妊娠期或感染性疾病時所需鋅量的改變所致...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病原發性低磷酸鹽血癥性佝僂病
...及低磷酸鹽血癥。在上所述因素的影響下,最終引起生長發育障礙與明顯骨病。家族性抗維生素D佝僂病的臨牀表現:家族性抗維生素D佝僂病較罕見,常有家族史。女性較多見,但臨牀症狀輕,男性病人則與之相反。家族性抗維...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病原發性骨脆症
...表現的先天性遺傳性疾病。即一種臨牀罕見的先天性骨骼發育障礙性疾病,具有遺傳性和家族性,但也有少數爲單發病例。又稱脆骨病(Fragililisossium)、原發性骨脆症(idiopathicosteopsathyrosis)及骨膜發育不良(periostealdysplasia)...
疾病;中醫學;中醫病名;中醫診斷學;中醫骨傷科;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良賴氨酸
...傳。持續性高賴氨酸血癥的主要症狀爲驚厥、智力障礙、發育障礙、肌張力低下和韌帶鬆弛等。尿中除賴氨酸排出增多外,尚有鳥氨酸、乙醇胺、同型胍氨酸、同型精氨酸、六氫吡啶羧酸等排出增多。高賴氨酸血癥伴有酵母氨酸...
血液生化檢查;氨基酸、氮化物、有機酸測定;營養學;蛋白質與氨基酸;必需氨基酸;生酮氨基酸;化驗及醫學檢查白化病
...以伴有其他視覺改變,如視野敏銳度下降、視網膜中央凹發育不良、視交叉處神經路徑改變、眼球震顫。OCA1A是經典型的酪氨酸酶陰性的OCA。臨牀表現爲出生時即爲白色毛髮、乳白色皮膚、灰藍色眼睛。隨年齡增長,皮膚仍呈白...
詞條;生物學;疾病;皮膚性病科;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南脆骨-藍鞏膜-耳聾綜合徵
...表現的先天性遺傳性疾病。即一種臨牀罕見的先天性骨骼發育障礙性疾病,具有遺傳性和家族性,但也有少數爲單發病例。又稱脆骨病(Fragililisossium)、原發性骨脆症(idiopathicosteopsathyrosis)及骨膜發育不良(periostealdysplasia)...
疾病;中醫學;中醫病名;中醫診斷學;中醫骨傷科;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良