血清脂蛋白電泳
...離的。形成的蛋白區帶可以用脂肪染料如蘇丹黑或者油紅染色,它們只用於脂蛋白染色。在瓊脂中可能會有附加的聚陰離子和二價陽離子沉澱。脂蛋白沉澱帶用光密度計可立即定量分析。脂蛋白區帶也可以被切開後重新溶解,對...
脊髓小腦性共濟失調
...失調,是脊髓和小腦的變性疾病。Friedreich共濟失調是常染色體隱性遺傳病,主要的臨牀表現是共濟失調、弓形足、視神經萎縮、脊柱側彎、心肌病等。病因:本病的生化改變尚不明。有的病人有丙酮酸氧化的缺陷。脊髓小腦性...
疾病;神經內科WS/T 807—2022 臨牀微生物培養、鑑定和藥敏檢測系統的性能驗證
...時上報負責人。6細菌、真菌形態學檢查的性能驗證:6.1染色方法的性能驗證:6.1.1驗證時機:實驗室使用新的染色方法前、更換廠家或品牌後應進行性能驗證。6.1.2驗證菌株:實驗室常用的細菌、真菌形態學顯微鏡檢查項目有:...
詞條;中華人民共和國衛生行業標準;化驗及醫學檢查強直性肌營養不良
...病病因:強直性肌營養不良症1型是一種多活動受累的常染色體顯性遺傳病,基因缺陷位於染色體19q13.2-19q13.3基因三核苷酸(CTG)重複序列擴增,這種擴增的三核苷酸重複構成了診斷試驗的基礎。這一基因編碼的蛋白被稱爲肌強...
疾病;神經內科外陰白化病
...陰白化病(vulvaralbinism)爲先天性、隱性遺傳性疾病。屬常染色體隱性遺傳。爲先天性色素缺乏、毛囊黑素合成障礙的遺傳性疾病。是以全身皮膚、毛髮色素的減少或缺乏爲表現,也可能僅在外陰局部發病。外陰局部白化病無自覺...
疾病;婦產科血清脂蛋白和血清脂蛋白電泳
...離的。形成的蛋白區帶可以用脂肪染料如蘇丹黑或者油紅染色,它們只用於脂蛋白染色。在瓊脂中可能會有附加的聚陰離子和二價陽離子沉澱。脂蛋白沉澱帶用光密度計可立即定量分析。脂蛋白區帶也可以被切開後重新溶解,對...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;脂類測定家族性甲狀腺非髓樣癌
...系涉及11例甲狀腺乳頭狀癌。作者認爲,其遺傳模式爲常染色體顯性遺傳。其中有一個家系25個成員中有7個患甲狀腺乳頭狀癌(其中6個合併甲狀腺腫),11個患甲狀腺腫(圖1)。通過對該家系的研究發現染色體2q21區域可能存在FN...
疾病;頸部腫瘤;甲狀腺腫瘤;腫瘤科;普通外科;甲狀腺疾病Chediak-Higashi綜合徵
...徵發現巨黑素體,白細胞異常。疾病描述本病少見,爲常染色體隱性遺傳。特點是眼、皮膚色素減少,伴有白細胞吞噬功能缺陷。症狀體徵患者皮膚白皙,易發生曬傷。毛髮淡黃或銀灰,眼底灰白,虹膜透明,畏光,眼球震顫,...
疾病;皮膚性病科重組節
...文:recombinationnodule重組節(recombinationnodules)重組節是同源染色體配對聯會複合體中的球形、橢圓型或棒狀的結節,直徑約爲90nm,是有蛋白質裝配成的小體,結構不清楚。重組節中含有催化遺傳重組的酶類,因此推測某些重組節與染色...
生物學家族性眶周色素過度沉着症
...chénzhezhèng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:本病爲一常染色體顯性遺傳疾病,起病於兒童時期,表現爲眼眶周圍色素過度沉着,上下眼瞼,以及眉和顴骨部可受到波及,無自覺症狀。疾病描述:本病爲一常染色體顯性遺傳疾病...
疾病;皮膚性病科