阿米巴痢疾
...鑑別。必要時可將包囊或滋養體染色,根據核的結構及擬染色體、糖原泡等加以鑑別。目前已有多種方法可將溶組織內阿米巴與迪斯帕內阿米巴相鑑別,主要包括同工酶分析、酶聯免疫吸附試驗和PCR法分析。以溶組織內阿米巴表...
感染性疾病;寄生蟲病;消化系統疾病;傳染病;乙類傳染病;疾病阿米巴性痢疾
...鑑別。必要時可將包囊或滋養體染色,根據核的結構及擬染色體、糖原泡等加以鑑別。目前已有多種方法可將溶組織內阿米巴與迪斯帕內阿米巴相鑑別,主要包括同工酶分析、酶聯免疫吸附試驗和PCR法分析。以溶組織內阿米巴表...
疾病;寄生蟲病;傳染病;感染性疾病;乙類傳染病;消化系統疾病;感染內科;原生動物性疾病;阿米巴病嬰兒及兒童期癲癇及癲癇綜合徵
...葉癲癇(benignoccipitalepilepsyofchildhood)症狀類似,但後者爲常染色體顯性遺傳,枕葉無病竈。6.肌陣攣-站立不能發作癲癇(epilepsywithmyoclonic-astaticseizure)是兒童期特發性全面性癲癇,表現肌陣攣及站立不能(失張力)發作,常有遺傳因素...
疾病;神經內科性連鎖遺傳尋常魚鱗病
...,常可確定診斷。發病機制:類固醇硫酸酯酶基因位於X染色體短臂二區二帶三亞帶上(Xp22.3),約80%患者此酶基因缺乏。如鄰近硫酸酯酶缺失可發生點狀軟骨發育不良和X連鎖魚鱗病重疊綜合徵。表皮中,類固醇硫酸酯酶催化水...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病同型胱氨酸尿症
...方式和病情發展不同。本病爲隱性遺傳馬凡氏綜合徵是常染色體顯性遺傳,指趾細長自初生即可見到;而同型胱氨酸尿症在初生爲正常,數年後骨骼的生長不成比例,而四肢加長,此外還有血栓栓塞症狀,骨質疏鬆,椎骨有雙凹...
疾病甲狀腺功能減低症
...白合成酶等)的缺陷,造成甲狀腺素不足,多爲常染色體隱性遺傳病。3、促甲狀腺激素(TSH)缺乏亦稱下丘腦—垂體性甲低或中樞性甲低。是因垂體分泌TSH障礙而引起的,常見於特發性垂體功能低下或下丘腦、垂體發育缺陷,...
疾病;兒科角化棘皮瘤
...潰瘍(crateriformulceroftheface)”報告,1934年Smith報告了多髮型,1950年Grzybowski又發表了“發疹型”的病例,Freudenthal建議採用角化棘皮瘤這個名稱,纔將單發性角化棘皮瘤定爲獨立病,並從臨牀上和組織學上與其類似的鱗狀細胞癌...
腫瘤科;皮膚腫瘤;表皮腫瘤;普通外科;皮膚良性腫瘤;表皮及其附屬器瘤及囊腫;皮膚科疾病;疾病彈性假黃瘤病
...合徵有一定關係。2.根據遺傳方式,可將本病分爲4型(1)常染色體顯性遺傳Ⅰ型:表現在四肢屈側出現橘皮樣外觀,伴有高血壓、心絞痛、間歇性跛行等嚴重循環障礙及眼部症狀。(2)常染色體顯性遺傳Ⅱ型:特徵性表現有淡黃色丘...
疾病;風溼免疫科X聯鎖魚鱗病
...,常可確定診斷。發病機制:類固醇硫酸酯酶基因位於X染色體短臂二區二帶三亞帶上(Xp22.3),約80%患者此酶基因缺乏。如鄰近硫酸酯酶缺失可發生點狀軟骨發育不良和X連鎖魚鱗病重疊綜合徵。表皮中,類固醇硫酸酯酶催化水...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病黏多糖貯積症Ⅱ型
...所涉及到的器官主要爲肝、腎、骨骼肌。遺傳方式多爲常染色體隱性遺傳,無性別差異,多在兒童期發病。部分病人至成人後,病情不再發展,可以維持一般健康水平。患者主要是由於缺乏分解糖原的某些酶,如葡萄糖-6-磷酸酶...
疾病;風溼免疫科