孕前檢查
...1/4的機會爲重型地中海型貧血患者,因此,在遺傳諮詢及產前診斷方面,這是非常重要的疾病。臨牀分三型:(1)重型:出生數日即出現貧血、肝脾腫大進行性加重,黃疸,並有發育不良。(2)中間型:輕度至中度貧血,患者...
化驗及醫學檢查後尿道瓣膜
...感染的復發。預後:由於後尿道瓣膜症的早期診斷(包括產前診斷)、感染的控制、恰當的和選擇性治療、對尿動力學異常的認識、對腎臟功能治療的重視以及血液透析和異體腎臟移植術的應用,大大地提高了後尿道瓣膜症的預...
疾病甲狀腺激素不應症
...病的診斷。分子生物學方法發現甲狀腺激素受體突變有利產前診斷和家庭諮詢,尤其是對家庭中有生長和(或)智力障礙成員的諮詢。甲狀腺激素抵抗綜合徵的治療:甲狀腺激素不應症臨牀表現有所區別,故治療不同,未來可採...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病甲狀腺激素抵抗綜合症
...病的診斷。分子生物學方法發現甲狀腺激素受體突變有利產前診斷和家庭諮詢,尤其是對家庭中有生長和(或)智力障礙成員的諮詢。甲狀腺激素抵抗綜合徵的治療:甲狀腺激素不應症臨牀表現有所區別,故治療不同,未來可採...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病甲狀腺激素不反應綜合徵
...病的診斷。分子生物學方法發現甲狀腺激素受體突變有利產前診斷和家庭諮詢,尤其是對家庭中有生長和(或)智力障礙成員的諮詢。甲狀腺激素抵抗綜合徵的治療:甲狀腺激素不應症臨牀表現有所區別,故治療不同,未來可採...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病甲狀腺激素不敏感綜合徵
...病的診斷。分子生物學方法發現甲狀腺激素受體突變有利產前診斷和家庭諮詢,尤其是對家庭中有生長和(或)智力障礙成員的諮詢。甲狀腺激素抵抗綜合徵的治療:甲狀腺激素不應症臨牀表現有所區別,故治療不同,未來可採...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病甲狀腺激素抵抗綜合徵
...病的診斷。分子生物學方法發現甲狀腺激素受體突變有利產前診斷和家庭諮詢,尤其是對家庭中有生長和(或)智力障礙成員的諮詢。甲狀腺激素抵抗綜合徵的治療:甲狀腺激素不應症臨牀表現有所區別,故治療不同,未來可採...
內分泌科;甲狀腺疾病;疾病特發性癲癇綜合徵
...對能引起智力低下和癲癇的一些嚴重遺傳性疾病,應進行產前診斷或新生兒期過篩檢查,以決定終止妊娠或早期進行治療。對於繼發性癲癇應預防其明確的特殊病因,產前注意母體健康,減少感染、營養缺乏及各系統疾病,使胎...
疾病;神經內科毛細管電泳
...基因多態性分析。研究表明HPCE可用於分析攜帶者及胎兒產前診斷,目前,CE可分離3個bpDNA片段,若分析較大分子DNA片段,當然HPCE分析DNA片段尚有許多技術需要完善,其中最爲突出的問題是選擇合適的交聯劑,提高現有方法的分...
化驗及醫學檢查先天性心臟病
...。(二)產前發現胎兒先心病,建議接受進一步的介入性產前診斷排除染色體異常、遺傳綜合徵等遺傳相關因素,同時接受系統產前超聲檢查排除其他畸形。七、孕期發現胎兒先心病者,應及早尋求專業諮詢和多學科會診,接受...
詞條;疾病;兒科;出生缺陷