遺傳性舞蹈病
...室檢查:腦脊液可發現γ-氨基丁酸水平下降。輔助檢查:遺傳學檢測:遺傳學檢測是亨廷頓病確診的重要手段,PCR法檢測IT5基因中CAG重複拷貝數,正常人不超過38個拷貝,患者在39個以上,至今未發現重疊現象,陽性率高,只需...
疾病;神經內科;運動障礙疾病Leber遺傳性視神經病變
...,並有不少改良的方法。對病史已明確的LHON進行mtDNA分子遺傳學檢測較易獲得陽性結果,MaeⅢ識別終點的產生提高了診斷精確度,可避免假陽性或假陰性。腦脊液免疫球蛋白及細胞學檢查。:輔助檢查:1.眼底熒光血管造影(FFA...
疾病;眼科;神經眼科學;視路疾病卵巢硬化性間質瘤
...現鏡下微小腫瘤的存在。疾病病因:病因尚不清楚。但在遺傳學方面從細胞水平上已發現染色體數目和結構的異常;在分子水平上,發現了某些癌基因及抑癌基因的作用。病理生理:1.大體檢查腫瘤單側,結節或分葉狀,包膜完...
疾病;婦產科格子狀角膜營養不良
...營養不良,其特點爲混濁位於深部基質層。實驗室檢查:遺傳學檢查:病理學檢查:(1)光鏡檢查:下可見上皮細胞層厚薄不一,排列不規則,Bowman層有斷裂,角膜實質板層形態扭曲,有多條嗜伊紅性梭形混濁物沉積於上皮細...
疾病;眼科;角膜病;角膜變性與營養不良;角膜營養不良青少年及小兒卵巢腫瘤
...由內、中、外三個胚層組成。病理生理:1.畸胎瘤的細胞遺傳學研究發現,絕大部分成熟畸胎瘤表現爲正常46,XX核型,極少數病例畸胎瘤的核型可爲三體型或三倍體。成熟畸胎瘤由分化好的外、中、內胚層來源的組織(以外胚層...
疾病;婦產科對立違抗障礙
...制:雖然對立違抗障礙有明顯的家族聚集性,但是目前的遺傳學研究還沒有一致性的發現。與情緒調節相關的困難氣質被認爲與對立違抗障礙相關,如高水平的情緒反應和挫折耐受性差等。父母養育方式過於嚴厲、不一致、忽視...
疾病;精神障礙;精神科;通常起病於兒童少年的行爲和情緒障礙慢性淋巴細胞白血病(初診)臨牀路徑(2019年版)
...療前(如無治療指徵可以不做)需要進行的檢查包括細胞遺傳學(CpG刺激的染色體核型分析)/分子遺傳學[熒光原位雜交(FISH)]、TP53基因突變、免疫球蛋白重鏈可變區(IGHV)基因突變狀態、β2-微球蛋白。庫姆斯試驗(Coombstest...
臨牀路徑;2019年版臨牀路徑;血液病臨牀路徑大舞蹈病
...室檢查:腦脊液可發現γ-氨基丁酸水平下降。輔助檢查:遺傳學檢測:遺傳學檢測是亨廷頓病確診的重要手段,PCR法檢測IT5基因中CAG重複拷貝數,正常人不超過38個拷貝,患者在39個以上,至今未發現重疊現象,陽性率高,只需...
疾病;神經內科;運動障礙疾病分子標記
...度低,因而應用價值有限。分子標記用於遺傳圖譜構建是遺傳學領域的重大進展之一。隨着新的標記技術的發展,生物遺傳圖譜名單上的新成員將不斷增加,圖譜上標記的密度也將越來越高。建立起完整的高密度的分子圖譜,就...
遺傳學亨廷頓病
...室檢查:腦脊液可發現γ-氨基丁酸水平下降。輔助檢查:遺傳學檢測:遺傳學檢測是亨廷頓病確診的重要手段,PCR法檢測IT5基因中CAG重複拷貝數,正常人不超過38個拷貝,患者在39個以上,至今未發現重疊現象,陽性率高,只需...
疾病