哈-斯二氏病
...素變性也稱Hallervorden-Spatz病,爲兒童晚期和青少年期遺傳代謝性疾病。主要累及錐體外系統,也是罕見的與鐵元素代謝障礙有關的神經變性病,國內已有少數屍檢的報道。本病由Hallervorden和Spatz(1922)首先報道,以後就以兩人名...
疾病;神經內科;運動障礙疾病混合型腎小管性酸中毒
...腎鈣化和(或)腎結石等。混合型腎小管性酸中毒可併發代謝性酸中毒、低鉀血癥、軟骨病,生長髮育遲緩,維生素D缺乏缺乏病或骨軟化症,部分發生腎結石或腎鈣化,晚期發展成尿毒症,少數有神經性耳聾等。混合型腎小管...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管酸中毒黏多糖貯積症Ⅴ型
...因是常染色體隱性遺傳。病理生理本病的發病機制是基本代謝缺陷,是病人體內缺乏a-L-艾杜糖醛酸酶。正常時,該酶水解a-L-艾杜糖醛鍵,這種化學鍵既見於硫酸皮膚素,也見於硫酸乙酰肝素內,該酶缺乏可導致這兩種黏多糖成...
疾病;風溼免疫科智能障礙
...能低下:智商低於20(成年人的智力年齡小於3歲)。遺傳性代謝缺陷導致的智能發育不全,如苯丙酮尿症(phenylketonuria),是一種氨基酸代謝異常,屬常染色體隱性遺傳。臨牀表現爲智能低下和癲癇發作,但肢體癱瘓和畸形則少見。...
疾病;神經內科呼吸性鹼中毒
...病名稱:呼吸性鹼中毒英文名稱:respiratoryalkalosis分類:代謝科水和電解質代謝紊亂ICD號:E87.3呼吸性鹼中毒的病因:呼吸中樞受刺激:①中樞神經系統的外傷或疾病,如顱腦損傷、腦膜炎的早期、腦橋腫瘤及其他腦病,均能有...
疾病糖原貯積病
...ogenstoragedisease;glycogenosis疾病別名糖原累積病,糖原病,糖原代謝病,糖原性肝腎大,glycogendisease,glycogenoses疾病代碼ICD:E74.0疾病分類營養科疾病概述是由於糖原生成和分解的酶系統先天性缺陷所引起的一組糖原合成或分解異常、使糖原...
疾病抗痛風藥
...音:kàngtòngfēngyào英文:goutsuppressant概述痛風是由嘌呤代謝紊亂而引起的疾病。表現爲尿酸多,尿酸鹽在關節、結締組織、腎臟等處沉積,並析出尿酸鈉結晶,尿酸鈉結晶能引起粒細胞浸潤,粒細胞對尿酸鈉進行吞噬而產生炎...
松花粉
...疫功能。延緩衰老機體衰老時,抗氧化能力下降,自由基代謝產物丙二醛含量增加,易引起組織損傷和器官退行性變化,進而加速機體衰老。在體外試驗中松花粉能夠以阻斷自由基鏈式反應、清除自由基和螯合銅的機制,推遲血...
中藥學;中藥材;花類肝豆狀核變性的眼部表現
...回顧性分析,記錄其一般情況、家族史、症狀與體徵、銅代謝生化及眼部檢查結果等,結果眼部有異常表現者81例(89.0%),角膜K-F環陽性者72例(79.1%),K-F環表現首先出現角膜上下緣棕褐色顆粒沉積,逐漸擴大爲環繞角膜的色...
疾病;眼科腎小管酸中毒
...端腎單位碳酸氫鹽(HCO-3)離子重吸收的損害而導致慢性代謝性酸中毒,伴或不伴低鉀,腎鈣質沉積以及佝僂病或骨軟化。分類:Ⅰ型(遠端)腎小管酸中毒(RTA)在兒童爲家族性疾病,家族性病例可能是常染色體顯性遺傳病,...
疾病;兒科