單基因遺傳病
...ānjīyīnyíchuánbìng起源於單一(對)基因的突變。單基因遺傳病的傳遞方式是按孟德爾法則(Mendelianlaw)傳至後代的。新突變所致的患者可無家族史。目前已知的單基因遺傳病有3000餘種。根據突變基因所在的位點和性狀的不同...
疾病遺傳平衡定律
...例和基因型的分佈比例(頻率)世代維持恆定。這是羣體遺傳學的一個基本原則,是Hardy和Weinberg於1908年應用數學方法探討羣體中基因頻率變化所得出的結論,即遺傳平衡定律(又稱HardyWeinberg定律)。意即一個羣體符合這種狀況,...
發生遺傳學
拼音:fāshēngyíchuánxué英文:developmentalgenetics發生遺傳學是遺傳學的一個分支學科。主要研究基因如何控制生物胚胎髮育的問題。從遺傳的觀點看,生物的發育就是由基因型逐漸轉變爲表現型的過程。基因控制發育的特點是有...
遺傳;學科名;生物學C1/C2/C3/C4缺陷
...疫複合物病,不過是HLA區另一缺陷(誘發免疫複合物病)的遺傳學標誌。這些補體成分的缺陷在臨牀上還可發生皮膚血管炎及其它免疫複合物疾病,可表現爲各種感染的發生。疾病病因:遺傳性補體成分缺陷。診斷檢查:主要根據...
疾病;皮膚性病科Alport 綜合徵
...6例死於本症。預防:耐心地做好遺傳諮詢,進行必要的遺傳學方面的指導,對預防本病的發生是很重要的。本病徵的外顯率僅50%,可隔代遺傳,更應引起重視。本病應作好家系調查,篩查基因攜帶者進行必要的遺傳學指導。流...
疾病;兒科藥物遺傳學
拼音:yàowùyíchuánxué英文:pharmacogenetics藥物遺傳學(pharmacogenetics)是生化遺傳學的一個分支學科,它研究遺傳因素對藥物代謝動力學的影響,尤其是在發生異常藥物反應中的作用。臨牀醫生在使用某些藥物時,必須遵循因人...
學科名;藥學表觀遺傳學
拼音:biǎoguānyíchuánxué表觀遺傳學是與遺傳學(genetic)相對應的概念。遺傳學是指基於基因序列改變所致基因表達水平變化,如基因突變、基因雜合丟失和微衛星不穩定等;而表觀遺傳學則是指基於非基因序列改變所致基因表達...
遺傳性彈力纖維營養不良症
...多數人認爲與先天性因素有關。有以下幾方面看法:家族遺傳學說:根據本病多有家族史這一事實,因而認爲本病與遺傳有關。內分泌障礙:甲狀腺或胸腺肥大、卵巢功能障礙,可以引起本病,因而推論本病可能與內分泌障礙有...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病萊伯遺傳性視神經病
...,並有不少改良的方法。對病史已明確的LHON進行mtDNA分子遺傳學檢測較易獲得陽性結果,MaeⅢ識別終點的產生提高了診斷精確度,可避免假陽性或假陰性。腦脊液免疫球蛋白及細胞學檢查。:輔助檢查:1.眼底熒光血管造影(FFA...
疾病;眼科;神經眼科學;視路疾病Leber遺傳性視神經病變
...,並有不少改良的方法。對病史已明確的LHON進行mtDNA分子遺傳學檢測較易獲得陽性結果,MaeⅢ識別終點的產生提高了診斷精確度,可避免假陽性或假陰性。腦脊液免疫球蛋白及細胞學檢查。:輔助檢查:1.眼底熒光血管造影(FFA...
疾病;眼科;神經眼科學;視路疾病