肌緊張不足綜合徵
...。發病機制:特發性肌張力障礙(idiopathicdystonia)可爲常染色體顯性(30%~40%外顯率)、常染色體隱性或X連鎖隱性遺傳,顯性遺傳缺損基因DYT1已定位於9號常染色體長臂9q32~34,編碼ATP結合蛋白扭轉蛋白A(torsinA),可有散發病...
疾病;神經內科;運動障礙疾病肌張力障礙綜合症
...。發病機制:特發性肌張力障礙(idiopathicdystonia)可爲常染色體顯性(30%~40%外顯率)、常染色體隱性或X連鎖隱性遺傳,顯性遺傳缺損基因DYT1已定位於9號常染色體長臂9q32~34,編碼ATP結合蛋白扭轉蛋白A(torsinA),可有散發病...
疾病;神經內科;運動障礙疾病腦內海綿狀血管瘤
...示家族性和(或)多發海綿狀血管瘤多見於西班牙裔,爲常染色體顯性遺傳,提示所有本病的西班牙裔患者具有相同的基因突變,其突變基因位於染色體7q長臂的q11、q22。2.後天性學說認爲常規放療、病毒感染、外傷、手術、出血後...
疾病;神經外科常染色體隱性小腦性共濟失調
...spinocerebellarataxia疾病代碼ICD:G11.8疾病分類兒科疾病概述常染色體隱性小腦性共濟失調是常染色體隱性遺傳病,臨牀特點是兒童起病,進行性共濟失調、心肌病、下肢深感覺喪失、腱反射消失,以及錐體束徵,常伴骨骼畸形。多見...
疾病;兒科急性壞死出血性腦脊髓炎
...急性播散性腦脊髓炎的暴發型。急性壞死出血性腦脊髓炎起病急驟,病情兇險,病死率高。神經系統症狀出現急驟,以頭痛、高熱、頸強直和意識混亂髮病。隨後出現短暫的一側或兩側大腦半球和腦乾的體徵,如局竈性癲癇發作...
疾病;神經內科;中樞神經系統脫髓鞘疾病肌張力障礙綜合徵
...。發病機制:特發性肌張力障礙(idiopathicdystonia)可爲常染色體顯性(30%~40%外顯率)、常染色體隱性或X連鎖隱性遺傳,顯性遺傳缺損基因DYT1已定位於9號常染色體長臂9q32~34,編碼ATP結合蛋白扭轉蛋白A(torsinA),可有散發病...
疾病精神分裂症
...目前認爲多基因遺傳方式的可能性最大,也有人認爲是常染色體單基因遺傳或多源性遺傳。Shields發現病情愈輕,病因愈複雜,愈屬多源性遺傳。高發家系的前瞻性研究與分子遺傳的研究相結合,可能闡明一些問題。國內有報道...
精神科;中醫學;鍼灸學;疾病;精神障礙;中醫常見病;常見病方藥治療;常見病鍼灸治療;精神分裂症;原發性精神病性障礙假性肥大
...肌鄰近部位,可因病因不同而分而分佈有異。如進行性肌營養不良症好發於三角肌與腓腸肌。鑑別診斷:(一)肌營養不良假肥大型(pseudohypertrophicmusculardystrophy)屬X一連鎖隱性遺傳,根據發病年齡和病情發展規律可分爲下列兩...
疾病阿耳茨海默病
...釋放減少及大腦神經細胞核酸含量減少有關。可能屬於常染色體不全顯形遺傳。衰老過程、內分泌功能減退、機體解毒功能減弱以及機體內超氧化物歧化酶活性降低、自由基損傷等與發病有關。病理改變特點爲廣泛的大腦皮質萎...
疾病克-雅病性癡呆
...(蛋白)病(priondisease)。朊蛋白基因(PRNP)位於第20號染色體短臂。朊蛋白在體內分兩種形式存在,一種是正常細胞異構體(PrPc)由內質網合成、半衰期短3~6h迅速降解,此蛋白結構主要由α螺旋組成,β摺疊甚少。無致病作...
精神科;腦器質性精神障礙;顱內感染伴發的精神障礙