原發性低磷酸鹽血癥性佝僂病
...生素D佝僂病是一種家族遺傳性疾病,呈常染色體顯性或隱性遺傳,多爲性連鎖顯性遺傳,基因在X染色體的長臂上,故男性患者只傳給女孩,而女性患者可傳給男、女孩。由於男性僅1個X染色體,腎小管功能障礙常爲完全性而病...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病Leigh氏綜合徵
...傳變性疾病。病因病理病機:病因未明,可能爲常染色體隱性遺傳。發現病人腦內三磷酸硫胺缺乏,中樞神經系統對稱性壞死竈,小血管和毛細血管顯著性增生,但腦處無特殊改變,推測可能與硫胺缺乏有關的先天性代謝障礙。...
疾病家族性抗維生素D佝僂病
...生素D佝僂病是一種家族遺傳性疾病,呈常染色體顯性或隱性遺傳,多爲性連鎖顯性遺傳,基因在X染色體的長臂上,故男性患者只傳給女孩,而女性患者可傳給男、女孩。由於男性僅1個X染色體,腎小管功能障礙常爲完全性而病...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病Wilson’s病
...神科疾病概述Wilson’s病也稱肝豆狀核變性,屬常染色體隱性遺傳性疾病。病變主要表現爲銅代謝障礙。由於過多的銅沉積於腦、肝、腎及角膜等部位,致使患者出現相應部位的臨牀症狀及體徵。病變的確診主要依靠臨牀特徵及...
疾病;精神科腸病性肢皮炎綜合徵
...尚不明瞭。可能是由於胰酶分泌不足所致。也有人指出爲隱性遺傳。近年的研究認爲遺傳性鋅缺乏與本病的發生有一定的關係。發病機理:可能是由於鋅吸收不良使某些酶的結構或活性受到影響,從而造成某些代謝紊亂,如色氨...
疾病琥珀酰膽鹼
...間延長,以致中毒。現知琥珀酰膽鹼敏感性是屬常染色體隱性遺傳,控制酯酶的基因爲E1和E2。已發現的變異型有5種:E1a、E1a、Ef1、E1s、E2及E2cynthiana。其中僅純合子E1sE1s酯酶活性最低(酶活性0-5%),較常見的E1aE1a型酶活性也...
血清苯丙氨酸
...氨酸血癥是因酶蛋白的成熟延緩。三種類型均爲常染色體隱性遺傳。(2)白化病:是由於酪氨酸氧化酶缺陷而使黑色素生成減少,或是由於黑素體轉移障礙所致。(3)帕金森綜合徵:是一種老年性疾病,它是由於患者中腦黑質...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;氨基酸、氮化物、有機酸測定遺傳性高尿酸血癥
...病描述:遺傳性高尿酸血癥(hereditaryhyperuricemia)是X染色體隱性遺傳病,由Lesch與Nyban(1964)首先報道,出現舞蹈樣不自主運動,尿酸明顯增加。尿酸爲嘌呤(purine)代謝的最終產物。嘌呤和嘧啶(pyrimidine)是合成生命遺傳物質DNA(去氧核糖...
疾病;神經內科家族性抗維生素D 佝僂病
...陷異常因子主要是發生在X染色體上,亦可以是常染色體隱性遺傳,患者常有家族史。部分呈散發性病人,病因不詳,可能爲此類患者全身各部位某些間質腫瘤。病理生理本病的發病機制尚未完全明確,既往曾被認爲是維生素D代...
疾病;腎臟內科着色性幹皮病
...osa疾病分類:皮膚性病科疾病概述:着色性幹皮病是一種隱性遺傳性疾病,有些呈性聯遺傳。因核酸內切酶異常造成DNA修復障礙所致。臨牀以光暴露部位色素增加和角化及癌變爲特徵。診斷要點:1、幼年發病,常有家族發病史...
疾病;皮膚性病科