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Conradi病
拼音：Conradibìng疾病別名又稱點狀先天性軟骨發育不良或點狀骨骺增生不良疾病分類皮膚性病科疾病概述Conradi病又名點狀先天性軟骨發育不良或點狀骨骺增生不良。是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。患兒身材...
疾病；皮膚性病科 -
神經纖維瘤病
...sis，NF)爲常染色體顯性遺傳病，是基因缺陷使神經嵴細胞發育異常導致多系統損害。本病可歸類於神經皮膚綜合徵，根據臨牀表現和基因定位，分爲神經纖維瘤病Ⅰ型(NFⅠ)和Ⅱ型(NFⅡ)。疾病描述神經纖維瘤病(neurofibromatosis，NF)...
疾病；神經內科 -
艾滋病的神經系統表現
...要表現爲認知功能障礙和痙攣性無力，繼而損害腦的生長發育。本徵的病理基礎是瀰漫性多竈性腦白質疏鬆，伴隨血管周圍少量淋巴細胞、成簇泡沫狀巨噬細胞和多核細胞浸潤。腦脊液可正常或蛋白含量及淋巴細胞輕度升高，有...
疾病；神經內科；中樞神經系統感染 -
彈性假黃瘤病
...事實，因而認爲本病與遺傳有關。2.內分泌障礙甲狀腺或胸腺肥大、卵巢功能障礙，可以引起本病，因而推論本病可能與內分泌障礙有關。3.代謝障礙有人對本病進行皮膚組織學檢查發現有彈力纖維形成和代謝異常。也有人發現...
疾病；風溼免疫科 -
近端腎小管性酸中毒
...性酸中毒可能通過阻礙生長激素的分泌或應答而引起生長發育障礙。導致近端腎小管重吸收HCO3-障礙的原因尚不清楚，可能是由於腎小管功能發育不成熟。在繼發性病因中，大都是由於內生代謝產物或外來物質損壞近端小管上皮...
腎內科；腎小管疾病；腎小管酸中毒 -
男性青春期發育延遲
...遲疾病代碼ICD:E30.0疾病分類內分泌科疾病概述男性青春期發育延遲(maledelayedpuberty)是指男孩已達到正常的青春期發育年齡仍無性發育的現象。臨牀表現的共同特點是：青春期發育延遲或不發育，體格檢查顯示外生殖器幼稚，處於...
疾病；內分泌科 -
移植物抗宿主病
...）正在試用。此外，對骨髓移植者用抗淋巴細胞血清或抗胸腺細胞球蛋白或血清，有一定的預防作用。對免疫缺陷或免疫抑制者輸血及血製品時，要先將血液或血製品經過放射線照射後再應用。流行病學：GVHD臨牀有急性（aGVHD）...
輸血醫學；輸血併發症；免疫性輸血併發症；疾病 -
慢性複發性腮腺炎
...童複發性腮腺炎有自愈傾向，不少人認爲本病是由於先天發育不全所致。疾病描述慢性複發性腮腺炎以前統稱爲慢性化膿性腮腺炎（其中包括慢性阻塞腮腺炎），兒童和承認均可發生，但其轉歸很不相同。症狀體徵兒童複發性腮...
疾病；口腔科 -
進行性骨幹-骨骺發育不良症
概述：進行性骨幹發育不良（progressivediaphysialdysplasia，PDD）又稱增殖性骨膜炎、對稱性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。本病由Camurati（1922）和Engelmann（1927）分別報道而得名，爲常染色體顯性遺傳性骨病。本病以全...
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Marinesco–Sjogren氏綜合徵
...軀幹、四肢共濟失調，構音障礙，眼球震顫、斜視、肌肉發育不良、肌萎縮及肌張力降低等，錐體束徵進展時呈痙性癱瘓，有時癲癇發作。智能障礙表現爲運動和語言機能發育遲緩，程度輕重不等。常伴身體發育異常，如呆小病...
疾病