不穩定血紅蛋白病
...。部分患者的突變基因繼承自父母,表現爲常染色體顯性遺傳;另有部分患者無陽性家族史,其基因突變可能是自發的體細胞性基因突變。至今所發現的病例均爲雜合子,尚未發現純合子患者,偶見雙雜合子患者,這可能與本病...
疾病羊水診斷
...異常兒。3.孕婦年齡≥35歲、男方年齡≥45歲的孕婦。4.性連鎖遺傳病,主要對某些X連鎖隱性遺傳病如血友病、進行性肥大性肌營養不良、G6PD缺乏症等可以根據染色體核型確定胎兒性別,決定去留。5.遺傳性代謝病直接測定羊水中...
手術;產前診斷性手術;婦產科手術;醫療技術名甲橙維C咀嚼片
...腎結石(6)葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症(7)血色病(8)鐵粒幼細胞性貧血或地中海貧血(9)鐮形紅細胞貧血(10)糖尿病(因維生素C干擾血糖定量)。3.不宜長期過量服用本品,否則,突然停藥有可能出現壞血病症狀。4.對本...
Chediak-Higashi 綜合徵
...分類兒科疾病概述Chediak-Higashi綜合徵(CHS)爲常染色體隱性遺傳性疾病,表現爲色素減退或白化症、嚴重免疫缺陷、輕度出血傾向和神經系統異常。皮膚毛髮色素減退,甚至白化症,虹膜色素淺淡伴有畏光、眼球震顫、斜視和視力...
疾病;兒科遺傳圖譜
...傳重組所得到的基因在具體染色體上線性排列圖稱爲遺傳連鎖圖。它是通過計算連鎖的遺傳標誌之間的重組頻率,確定他們的相對距離,一般用釐摩(cM,即每次減數分裂的重組頻率爲1%)來表示。繪製遺傳連鎖圖的方法有很多,但...
亞急性聯合變性
...提示脊髓亞急性聯合變性有自身的免疫學發病基礎。自身遺傳素質可能起重要的作用。自身免疫功能紊亂,可產生胃壁細胞抗體或內因子抗體,胃黏膜淋巴細胞浸潤,影響胃的泌酸功能和內因子的分泌。在自身免疫萎縮性胃炎患...
疾病;神經內科自身免疫性溶血性貧血
...黃素試驗陽性(陣發性冷性血紅蛋白尿症)。鑑別診斷1.遺傳性球形紅細胞增多症:有家族史;外周血小球形紅細胞10%;紅細胞滲透脆性試驗陽性;自溶試驗:溶血5%。2.陣發性睡眠性血紅蛋白尿症:酸溶血試驗、蛇毒因子溶...
疾病鐮狀細胞貧血
...子病,由此開創了疾病分子生物學。本病系常染色體顯性遺傳性疾病。主要見於非洲黑人。患者出生半年後,症狀和體徵逐漸出現。由於早年發病,患者多有生長和發育不良,一般狀況較差,易發生感染,尤其是肺炎球菌性感染...
疾病;風溼免疫科羊膜腔穿刺術
...異常兒。3.孕婦年齡≥35歲、男方年齡≥45歲的孕婦。4.性連鎖遺傳病,主要對某些X連鎖隱性遺傳病如血友病、進行性肥大性肌營養不良、G6PD缺乏症等可以根據染色體核型確定胎兒性別,決定去留。5.遺傳性代謝病直接測定羊水中...
產前診斷性手術;手術;婦產科手術;醫療技術名短視
...傳異質性,有常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳、性連鎖隱性遺傳等各種遺傳方式。常染色體隱性遺傳:根據我國較大規模的家系調查和流行病學研究,病理性近視眼最常見的遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。根據有:家系分...