高免疫球蛋白E血癥綜合徵
...、Buckley綜合徵等。高免疫球蛋白E綜合徵病因未明。爲常染色體顯性遺傳伴有很大的變異性,多認爲是先天性免疫缺陷綜合徵的一個分型,多見於1歲以內的嬰兒。主要特徵有:①慢性溼疹性皮炎;②反覆嚴重感染;③血清IgE明顯...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性吞噬細胞缺陷病;血液科;白細胞疾病嚴重聯合免疫缺陷病
...是先天性和遺傳性B細胞性T細胞系統異常。本組疾病呈常染色體隱性或-連鎖遺傳。50%SCID有陽性家族史。伴髮網狀組織發育不全的SCID系由原始造血幹細胞缺陷引起;Swiss型無丙球蛋白血癥是淋巴幹細胞缺陷引起;部分SCID則由T細...
疾病點狀骨骺發育異常
...但有人認爲本病有遺傳性,並根據其X線的表現而分爲常染色體隱性及顯性遺傳兩種。病理改變:在顯微鏡下可見,骨骺血管及成軟骨細胞成熟非常不規則。異位的骨化區,以及有鈣鹽沉積的軟骨樣組織即構成了X線上的斑點。在...
疾病高脂蛋白血癥Ⅰ型
...酯增高的脂蛋白沉積於內臟和皮膚。發病率非常低,系常染色體隱性遺傳,主要見於因腹部絞痛就診兒科的幼兒。高脂蛋白血癥Ⅰ型的臨牀表現以發疹型黃瘤最爲典型,多見於臀部、大腿、手臂、背部和麪部,也可侵及口腔黏膜...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥黏多糖貯積症Ⅷ型
...發育異常。角膜正常,尿中有硫酸類肝素排出。本病爲常染色體隱性遺傳。該病由Ginlsburg等(1977)發現5歲男孩具有Morquio綜合徵的臨牀特徵,與其不同的是在培養的成纖維細胞中有(35)硫酸軟骨素貯積並清除延遲。症狀體徵一般2~3...
疾病;風溼免疫科黏多糖貯積症
...同,引起細胞內貯存的黏多糖粘脂質也不均一,本病是常染色體遺傳病。多發病於幼年,嬰兒。兒童期多見。疾病描述黏多糖爲一種複合大分子,主要由糖醛酸和己糖胺構成,分佈在結締組織的基質內,爲軟骨、角膜、血管壁和...
疾病;風溼免疫科遺傳性球形紅細胞增多症
...式是男女都可發病,每代都會有發病者,也就是所謂“常染色體顯性遺傳”。本病的起病年齡和病情輕重差異很大,多在幼兒和兒童期發病。如果在新生兒或1歲以內的嬰兒期發病,一般病情較重。症狀體徵貧血、黃疸、脾腫大...
疾病;血液科先天性耳聾
...因講通常可分爲兩大類:(1)遺傳性耳聾:指由基因或染色體異常所致的感音神經性聾。前者又分爲親代之一將帶在常染色體上的顯性致聾基因傳給子代引起的常染色體隱性遺傳性聾。由位於性染色體上的致聾基因引起的耳聾...
疾病;耳鼻喉科Ramsay Hunt綜合徵
...諸多病例,其臨牀、病理及病因等卻很不一致。本症爲常染色體隱性遺傳,根據其基因傳遞形式分類於脊髓小腦型遺傳性共濟失調,其病因不明。馬賽協作組(1990)曾提出不宜採用這一名稱,並根據以往報道患者的臨牀表現分...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病進行性肥厚性間質性神經炎
...圍神經受損爲主的疾病。進行性肥厚性間質性神經炎屬常染色體隱性遺傳性疾病。主要表現爲神經幹肥大,壓痛,四肢遠端運動,感覺障礙,小腦症狀,脊柱側彎與弓形足等。進行性肥厚性間質性神經炎無特殊治療方法,可應用...
神經內科;神經系統遺傳性疾病;疾病