CM1家族黑矇性白癡
...症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing(1964)最早報告,以後Suzuki(1964)...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常卵巢功能異常綜合徵
...定。疾病病因病因不明,可能由於間腦、垂體的血管具有遺傳性的調節障礙,使大腦間腦系統各部分的自主神經功能紊亂。病理生理卵巢的神經來自卵巢神經節和通過子宮陰道神經節的交感神經鏈,神經纖維分佈在血管和平滑肌...
疾病;婦產科小兒慢性腎功能衰竭
...則以後天性腎小球疾病如小球腎炎、溶血性尿毒綜合徵或遺傳性病變如Alport綜合徵、腎囊性病變爲主。治療措施:對小兒慢性緊衰的處理須監測小兒臨牀(體檢及血壓)及化驗檢查包括血紅素、電解質(低鈉血症、高血鉀症、酸...
疾病過敏性休克
...敏性休克不同。迷走血管性昏厥可用阿托品類藥物治療。遺傳性血管性水腫症:遺傳性血管性水腫症(hereditaryangioedema)是一種由常染色體遺傳的缺乏補體C1酯酶抑制物的疾病。患者可在一些非特異性因素(例如感染、創傷等)...
急診及危重症;疾病;休克脾栓塞術
...破裂出血。2.特發性血小板減少性紫癜。3.地中海貧血、遺傳性球形或橢圓形紅細胞增增多增多症。4.脾動脈瘤。5.外傷性脾破裂。6.脾腫瘤、霍奇金病。7.腎移植後或肝癌介入治療時的白細胞減少症。8.脾靜脈、門靜脈血栓形形形...
手術;脾臟的手術;普通外科手術乳頭溢液檢查
...,只在分娩前後才能見到少量中性粒細胞和淋巴細胞,無紅細胞,出現紅細胞爲病理性溢液。2.病理性溢液:可見於下述細胞:①導管上皮細胞、大汁腺樣細胞、泡沫細胞及鱗狀上皮細胞增多;見於導管內乳頭狀瘤、導管擴張...
化驗及醫學檢查CM1神經節苷脂貯積症
...症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing(1964)最早報告,以後Suzuki(1964)...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常皮質醇增多症(cushing綜合徵)
...:pízhìchúnzēngduōzhèng(cushingzōnghézhēng)疾病名稱皮質醇增多症(cushing綜合徵)疾病別名庫欣綜合徵,柯興綜合症,皮質醇症,Cushingsyndrome疾病分類泌尿外科疾病概述皮質醇增多症,又稱庫欣綜合徵或柯興綜合症,主要是由於糖皮質激...
疾病;泌尿外科法布里氏病
...氏病;費波瑞病;磷脂沉着綜合徵;瀰漫性血管角質瘤;遺傳性營養不良類脂沉積症;alpha-galactosidaseAdeficiency;Andeson-Fabrydisease;angiokeratomacorporisdiffusmsyndrome;α-半乳糖苷酶A缺乏病;安德森-瀰漫性體血管角質瘤;血管角質瘤綜...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病磷脂沉着綜合徵
...氏病;費波瑞病;磷脂沉着綜合徵;瀰漫性血管角質瘤;遺傳性營養不良類脂沉積症;alpha-galactosidaseAdeficiency;Andeson-Fabrydisease;angiokeratomacorporisdiffusmsyndrome;α-半乳糖苷酶A缺乏病;安德森-瀰漫性體血管角質瘤;血管角質瘤綜...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病