多毛症
...要少得多,且毛髮分佈與體毛較爲稀少。病因:1.家族性遺傳性多毛症。2.腎上腺性多毛症(1)腎上腺腫瘤。(2)庫欣病。(3)先天性腎上腺皮質增生的男性化。3.中樞性多毛症(1)大腦性多毛症。(2)下丘腦與垂體性多毛症...
疾病;婦科;卵巢腫瘤肺疝
...缺損、薄弱部位疝出。遺傳:陳潤德等人(1994)報道一家族三代4人患有頸部肺疝,均無外傷、慢性呼吸系統疾病病史,亦無任何誘因,他們依據該家族肺疝發病有連續傳遞現象,提出該病可能爲一常染色體顯性遺傳性疾病的觀...
朊毒體感染
...經系統退行性變性疾病,這類疾病可呈傳染性、散發性或遺傳性發生。人類的朊毒體病具有以下基本特徵:主要病理學改變爲中樞神經系統星形膠質細胞增生的神經纖維的空泡樣改變,且此種上病變極少伴有炎細胞浸潤;潛伏期...
疾病;感染科希爾德病
...大腦半球白質破壞。每種類型的腦白質營養不良有特異的遺傳性髓鞘脂蛋白代謝的生理缺陷。治療方案本病目前尚無有效的治療方法,主要採取對症及支持療法,加強護理。文獻報告用皮質類固醇和環磷酰胺可使部分病例臨牀症...
疾病;神經內科家族性進行性過度色素沉着症
概述:家族性進行性色素沉着(familialprogressivehyperpigmentation)系常染色體顯性遺傳病。色素沉着斑自出生後即有,隨年齡增長,色素逐漸加深,數目增多,面積擴大,爲棕色或深棕色色素斑,間有島嶼狀正常皮膚。侵及全身皮膚...
疾病;皮膚科;色素障礙性皮膚病家族性紅細胞增多症
...性紅細胞增多症。本病系常染色體顯性遺傳病,故又稱“家族性紅細胞增多症”,但並非所有家族性紅細胞增多症都由異常血紅蛋白引起。家族性紅細胞增多症系常染色體顯性遺傳病。珠蛋白基因突變引起珠蛋白鏈氨基酸組成改...
疾病;血液科;紅細胞疾病;血紅蛋白病家族性進行性色素沉着
...ngxìngsèsùchénzhe英文:familialprogressivehyperpigmentation概述:家族性進行性色素沉着(familialprogressivehyperpigmentation)系常染色體顯性遺傳病。色素沉着斑自出生後即有,隨年齡增長,色素逐漸加深,數目增多,面積擴大,爲棕色或深...
疾病;皮膚科;色素障礙性皮膚病毛髮紅糠疹
...中可有幾個人發病,故有人認爲本病通常爲常染色體顯性遺傳性皮膚病。但國內曹元華報告64例毛髮紅糠疹病例僅有24例有家族史,因此不能完全用遺傳因素解釋本病的病因;此外本病在臨牀和組織學方面都有許多特徵,提示爲...
疾病慢性淋巴細胞性甲狀腺炎
...低下時,臨牀上呈粘液性水腫。患者的抑制性T淋巴細胞遺傳性缺陷導致甲狀腺自身抗體產生。結合本病中尚有K細胞介導免疫,釋放出包括淋巴毒素在內的可溶細胞,導致甲狀腺細胞損害。另外遺傳因素與自身免疫的發病機制...
疾病土耳其卟啉病
...述:遲發性皮膚卟啉病(porphyriacutaneatarda,PCT)既是一種遺傳性疾病又是一種獲得性疾病,1937年由WaldEnsnstrom首次命名。臨牀以光敏性皮炎,面部多毛,皮膚瘢痕、粗糙、增厚和色素改變爲特徵,沒有神經病變的卟啉病,部分患者...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病