家庭性地中海熱
概述:家族性地中海熱是一種病因不明的自發的常染色體隱性遺傳疾病,大多數發生於地中海地區血統的人種,尤其是非中歐的猶太人、亞美尼亞人、土耳其人、黎凡特阿拉伯人。多爲兒童起病,伴隨有發熱和一個或多個炎症表...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常高免疫球蛋白E綜合徵
...、Buckley綜合徵等。高免疫球蛋白E綜合徵病因未明。爲常染色體顯性遺傳伴有很大的變異性,多認爲是先天性免疫缺陷綜合徵的一個分型,多見於1歲以內的嬰兒。主要特徵有:①慢性溼疹性皮炎;②反覆嚴重感染;③血清IgE明顯...
疾病原發性視網膜色素變性
...有所作爲。病因學:本病爲遺傳性疾病。其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與性連鎖隱性三種。以常染色體隱性遺傳最多;顯性次之;性連鎖隱性遺傳最小。目前認爲常染色體顯性遺傳型至少有兩個基因座位,位於第一號染色體...
疾病分子病
...的疾病.目前已經發現的分子病達800多種,其中半數是常染色體顯性遺傳,40%是常染色體隱性遺傳,其餘的主要是伴性隱性遺傳。蛋白質分子是由基因編碼的,即由脫氧核糖核酸(DNA)分子上的鹼基順序決定的。如果DNA分子的鹼...
遺傳病;疾病家族性地中海熱
...neanfever概述:家族性地中海熱是一種病因不明的自發的常染色體隱性遺傳疾病,大多數發生於地中海地區血統的人種,尤其是非中歐的猶太人、亞美尼亞人、土耳其人、黎凡特阿拉伯人。多爲兒童起病,伴隨有發熱和一個或多個...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常鐮狀細胞貧血
...的第一個分子病,由此開創了疾病分子生物學。本病系常染色體顯性遺傳性疾病。主要見於非洲黑人。患者出生半年後,症狀和體徵逐漸出現。由於早年發病,患者多有生長和發育不良,一般狀況較差,易發生感染,尤其是肺炎...
疾病;風溼免疫科先天性耳聾
...因講通常可分爲兩大類:(1)遺傳性耳聾:指由基因或染色體異常所致的感音神經性聾。前者又分爲親代之一將帶在常染色體上的顯性致聾基因傳給子代引起的常染色體隱性遺傳性聾。由位於性染色體上的致聾基因引起的耳聾...
疾病;耳鼻喉科類脂質沉積病
...乏特殊治療方法,根據不同類型採取下列方法:1.異染性白質腦病應用牛腦提取的芳基硫脂酶A1000萬U靜滴。2.神經節苷脂沉積病有癲癇者可予抗癲癇治療。3.腎上腺腦白質營養不良應用皮質類固醇激素治療。4.β-脂蛋白缺乏症應用...
疾病;神經內科貝赫切特病
...與HLA-D亦有一定關係,故認爲有遺傳免疫因素參與,系常染色體顯性遺傳;近年有纖溶系統缺陷學說,基本上認爲本病患者的纖溶系統處於低下狀態,容易使多組織器官發生血管炎或血管栓塞。病理生理病變主要爲小動靜脈炎:...
疾病;婦產科Charcot-Marie-Tooth病
...病80.9%爲單基因遺傳病,散發病例約佔20%。遺傳方式以常染色體顯性遺傳最常見,其次是常染色體隱性遺傳及X-連鎖遺傳。CMT1型爲常染色體顯性或隱性遺傳,但以常染色體顯性最爲常見。約60%在10歲以前起病,男性較多見。CMT2型...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病