第二批罕見病目錄
...板減少性紫癜Thromboticthrombocytopenicpurpura80轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變性Transthyretinamyloidosis81腫瘤壞死因子受體相關週期性綜合徵Tumornecrosisfactorreceptorassociatedperiodicsyndrome82腫瘤相關骨軟化症Tumor-inducedosteomalacia83VonHippel-Lindau綜合徵VonHip...
詞條;罕見病腓骨肌萎縮
...出正常65%,而誘發反應的幅度減小。神經活檢顯示Wallerian變性,以遠端神經節段最明顯。臨牀表現:脫髓鞘型20歲之前發病,表現爲足下垂,跨越步態。遠端肌萎縮產生“蛙腿”畸形,手的內在肌萎縮,遠端腱反射減弱或消失,...
疾病唾液檢查
...,否則。實驗結果無可比性。唾液的主要生理功能是消化澱粉。唾液中的溶菌酶,乳過氧化物酶(lactoperpxidase)、乳鐵蛋白和免疫蛋白等具有抵禦微生物感染的作用。此外唾液還有潤間溼口腔粘膜和齒面。緩衝酸鹼反應,保護口...
化驗及醫學檢查外陰惡性淋巴瘤
...預後的特徵如免疫表型,同時也未包括套細胞淋巴瘤和間變性大細胞淋巴瘤等新類型,所以在1995年國際淋巴瘤協作組提出了新的分類系統-“修訂的歐美淋巴瘤的分類”(RevisedEuropean-AmericanLymphomaREAL)。2.免疫組化白細胞共同抗原CD4...
疾病;婦產科神經節苷脂沉積病
...性癡呆,稱爲GM1沉積病。此型患者小腦損害較重,視網膜變性,脊髓和周圍神經均有不同程度的髓鞘脫失。氨基己糖酶的缺乏引起上述第2步分解不能和單涎腦酰胺叄己糖苷在神經組織的沉積,產生GM2沉積病。其中Ⅰ型爲嬰兒型...
疾病;神經內科腎小管性酸中毒臨牀路徑(2017年版)
...、重金屬中毒、多發性骨髓瘤、繼發性甲狀旁腺亢進、腎澱粉樣變、乾燥綜合徵等。2.糾正酸中毒:常用枸櫞酸鈉鉀合劑。嚴重酸中毒可靜脈給與碳酸氫鈉。3.糾正水電解質紊亂:一般選用10%枸櫞酸鉀,從小劑量開始,逐漸增加...
臨牀路徑;2017年版臨牀路徑;小兒內科臨牀路徑卵巢肌肉來源腫瘤
...成束,中間穿插纖維組織間隔,可以很寬,並呈明顯玻璃樣變。其他在子宮平滑肌瘤中見到的變性亦可存在。特殊染色和免疫組化染色可確定腫瘤屬平滑肌瘤。Mira曾報道1例63歲婦女患卵巢巨大脂肪平滑肌瘤,腫瘤幾乎佔據整個...
疾病;婦產科脊髓性肌肉萎縮
...pinalmuscularatrophy,SMA)係指一類由於以脊髓前角細胞爲主的變性導致肌無力和肌萎縮的疾病。數在出生1個月內起病,幾乎所有病例均在5個月內發病。發病率約爲1/10000出生嬰兒,男女發病相等。SMA-Ⅱ型發病較SMA-Ⅰ型稍遲,通常於1...
疾病;神經內科酒中毒性小腦變性
...ànxìng英文:alcoholiccerebellardegeneration概述:酒中毒性小腦變性(alcoholiccerebellardegeneration,ACD)是嗜酒者常見的小腦變性,發病率約爲Wernicke腦病的2倍。酒中毒性小腦變性亞急性或緩慢起病,出現小腦體徵,主要表現爲下肢和軀...
神經內科;酒精中毒與神經系統疾病;疾病常染色體顯性小腦性共濟失調
...ph病加以討論。Machado-Joseph病(MJD)的特點是運動系統進行性變性,即小腦系統、錐體系統、錐體外系統和前角運動單位有廣泛變性。現認爲MJD是最常見的脊髓小腦變性病,中國也有報道(Zhou等,1997)。症狀體徵:起病多在青春期及...
疾病;兒科