特發性免疫導的小管間質性腎炎
...有效預防疾病的發生。流行病學本病認識較晚,故目前無相關流行病學資料,臨牀發現伴有葡萄膜炎的病例常常是青春期女性,偶爾是成人。
疾病;腎臟內科單發性外毛根鞘瘤
...病分類皮膚性病科疾病概述外毛根鞘瘤:是較常見的疣狀腫瘤。可能與人乳頭狀瘤病毒的作用有關。多發性外毛根鞘瘤,是一種遺傳性皮膚病,提示可能發生內臟某些良性和惡性腫瘤。臨牀表現:通常面部受累,常發生於鼻、頰...
疾病;皮膚性病科急性間質性腎炎
...、以腎間質水腫和炎症細胞浸潤爲主要病理改變、以急性腎小管間質損害爲主要表現的臨牀病理綜合徵。最常見的原因是藥物、感染和免疫性疾病,還有一些原因不明。近年來,對EB病毒和Tamm-Horsfall蛋白引起的間質性腎炎研究較...
疾病;腎內科;腎小管-間質疾病;急性腎小管-間質性腎炎皮膚肥厚骨膜骨質增生症
...膜骨質增生症和Touraine-Solente-Gole綜合徵。原發性可能爲常染色體顯性遺傳,男性多見,常在青春期後不久發病。繼發性又稱過度增生性骨關節病,常繼發於各種慢性及惡性腫瘤性疾病,中年以後發病,以女性多見,皮膚改變不顯...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病急性化膿性間質性腎炎
...、以腎間質水腫和炎症細胞浸潤爲主要病理改變、以急性腎小管間質損害爲主要表現的臨牀病理綜合徵。最常見的原因是藥物、感染和免疫性疾病,還有一些原因不明。近年來,對EB病毒和Tamm-Horsfall蛋白引起的間質性腎炎研究較...
疾病;腎內科;腎小管-間質疾病;急性腎小管-間質性腎炎兒童及青少年神經纖維瘤病診療規範(2021年版)
...範(2021年版)神經纖維瘤病(neurofibromatosis,NF)是一類常染色體顯性遺傳性疾病,在臨牀和遺傳學上有3種主要不同類型:1型神經纖維瘤病(neurofibromatosistype1,NF1)、2型神經纖維瘤病(neurofibromatosistype2,NF2)和施萬細胞瘤病。施...
詞條;法規文件;2021年版診療規範;診療規範;腫瘤科;兒科;神經纖維瘤病脊髓性肌肉萎縮
...程度可將本病分爲4型:Ⅰ~Ⅲ型稱爲兒童型SMA,屬於常染色體隱性遺傳病,其羣體發病率爲1/6000~1/10000,是嬰兒期最常見的致死性遺傳病。20~30歲以上起病的SMA,歸爲第Ⅳ型,可呈常染色體隱性、顯性和X連鎖隱性等不同遺傳...
疾病;神經內科動態突變
...在一些與發育有關的基因中同樣也有此現象。例如,與常染色體顯性遺傳的多趾相關的HOXDl3蛋白的N端,丙氨酸的重複數從正常的15個增加到22個以上。研究過的三個家系中分別爲22、23和25個,但編碼的密碼子可以是GCG、GCA、GCT和G...
黑化病
...ism疾病分類:皮膚性病科疾病概述:本病並不少見,爲常染色體顯性遺傳,其皮膚色素增加,正常瀰漫分佈。自初生或嬰兒時期皮膚即開始表現過度色素沉着,一直到5~6歲色素逐漸加深。以顏面及大皺摺部位色素最重,毛髮深...
疾病;皮膚性病科Bourneville病
...脂腺瘤、癲癇發作及智能減退爲特徵。結節性硬化症是常染色體顯性遺傳,但散發病例亦不少見。目前結節性硬化症無特異性治療方法,對症治療如控制癲癇發作,嬰兒痙攣可用ACTH治療;應用脫水劑降低顱內壓,腦脊液循環受...
皮膚科疾病;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病;神經內科;神經皮膚綜合徵;疾病