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先天性點狀軟骨發育不良
...ata）、先天性鈣化性軟骨發育不良，是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。其特點是骨骼生長不良，以軟骨的不規則鈣化爲特徵。患者四肢發育異常，關節畸形，有皮膚損害，有些患者尚伴有先天性白內障，骨骺或...
疾病；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；幹骺端發育不良 -
先天性鈣化性軟骨發育不良
...ata）、先天性鈣化性軟骨發育不良，是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。其特點是骨骼生長不良，以軟骨的不規則鈣化爲特徵。患者四肢發育異常，關節畸形，有皮膚損害，有些患者尚伴有先天性白內障，骨骺或...
疾病；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；幹骺端發育不良 -
骨骺點狀發育不良
...ata）、先天性鈣化性軟骨發育不良，是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。其特點是骨骼生長不良，以軟骨的不規則鈣化爲特徵。患者四肢發育異常，關節畸形，有皮膚損害，有些患者尚伴有先天性白內障，骨骺或...
疾病；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；幹骺端發育不良 -
斯特奇-韋伯綜合徵
...發病例，可能源於外胚層的器官發育異常所致。部分爲常染色體顯性和隱性遺傳。病理生理皮膚血管瘤是沿叄叉神經一個分支以上分佈的，其顱內腦膜有類似血管瘤損害，大腦皮質毛細血管可示管壁增厚、鈣化，特別是大腦皮質...
疾病；神經內科 -
包涵體肌炎
...細胞毒性、多因素遺傳易感性參與發病機制。本病可爲常染色體顯性和隱性遺傳方式，絕大多數爲散發病例，許多常染色體隱性遺傳家族性包涵體肌病是由於染色地9p1－q1缺失，但並非所有的患者皆然。診斷檢查：1、血清CK水平...
疾病；神經內科 -
近端腎小管酸中毒(Ⅱ型)
...。近端腎小管性酸中毒症狀通常較輕，表現爲生長遲緩，營養不良，易乏，軟弱無力，厭食、多尿、煩渴或有低鉀血癥。典型病例有高氯酸血癥，但遠端腎小管酸化功能正常，尿pH能降至5.5以下，或伴有骨損害（骨軟化、骨質疏...
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精神分裂症
...目前認爲多基因遺傳方式的可能性最大，也有人認爲是常染色體單基因遺傳或多源性遺傳。Shields發現病情愈輕，病因愈複雜，愈屬多源性遺傳。高發家系的前瞻性研究與分子遺傳的研究相結合，可能闡明一些問題。國內有報道...
精神科；中醫學；鍼灸學；疾病；精神障礙；中醫常見病；常見病方藥治療；常見病鍼灸治療；精神分裂症；原發性精神病性障礙 -
結腦
...下嬰兒。有結核患者密切接觸史或有身體其他部位結核，營養不良、免疫功能低下者也易發生。以春冬發病較多。麻疹和百日咳常爲結腦發病的誘因。頭部外傷、手術及過勞等都可爲偶見之誘因。結核性腦膜炎的病因：結核桿菌...
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孤獨症譜系障礙
...胃腸功能紊亂、癲癇、結節性硬化、腦癱等，還可能存在染色體異常，如脆性X綜合徵、21-三體綜合徵等。臨牀評估：對於存在可疑孤獨症譜系障礙症狀的患兒，建議進行以下檢查和評估：1.軀體和神經系統檢查2.精神檢查3.發育...
疾病；精神科；精神障礙；神經發育障礙 -
近端腎小管性酸中毒
...。近端腎小管性酸中毒症狀通常較輕，表現爲生長遲緩，營養不良，易乏，軟弱無力，厭食、多尿、煩渴或有低鉀血癥。典型病例有高氯酸血癥，但遠端腎小管酸化功能正常，尿pH能降至5.5以下，或伴有骨損害（骨軟化、骨質疏...
腎內科；腎小管疾病；腎小管酸中毒