可變性圖形紅斑角化性皮病
...型紅斑角化性皮病(Mendesdacostatypeerythrokeratodermia),爲常染色體顯性遺傳,發病機制爲編碼α-4gapjunction蛋白(connexin31)突變所致,其變異基因位於染色體1p34-p35區。大多在生後不久發病,隨年齡增長而改善,絕經後可消退,但妊...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;角化性皮膚病病理專業醫療質量控制指標(2015年版)
...理技術人員數:定義:病理技術人員是指進行病理切片、染色、免疫組化及分子病理等工作的專業技術人員。每百張病牀病理技術人員數,是指平均每100張實際開放病牀病理技術人員的數量。計算公式:意義:反映病理技術人員...
病理科;醫療質量控制指標WS/T 632—2018 巴貝蟲檢測血塗片鏡檢法
...8巴貝蟲檢測蟲種核酸鑑定法WS/T634—2018腸道原蟲檢測碘液染色塗片法上述標準自2019年4月1日起施行。特此通告。國家衛生健康委員會2018年9月26日前言:本標準按照GB/T1.1—2009給出的規則起草。本標準由國家衛生標準委員會寄生蟲...
詞條;衛生標準;中華人民共和國衛生行業標準;巴貝蟲檢測;血液檢查;化驗及醫學檢查溶源性
...可見的噬菌體,侵入的溫和噬菌體以其基因組附着在細菌染色體的一定位置上,形成原噬菌體(見溫和噬菌體),並與細菌染色體一道複製,隨着細菌的分裂傳給每個子細胞,使其成爲溶原性細胞(或稱溶原菌)。每個溶源性細...
生物學阿姆斯特丹型侏儒
...徵病因未明,可能與遺傳有關。爲一組無基因方面或已知染色體失常的先天性異常。病理生理曾有報告某些病例有染色體異常,G帶某一染色體主要部分明顯的移位至染色體A3及其他組染色體交迭。可除外妊娠期間環境損害因素。...
疾病;兒科醋酸AS-茶酚酯酶染色
...nzhǐméirǎnsè英文:AcetateAS-catecholesterasestaining概述:酯酶染色的方法較多,常根據其作用液的PH和底物的不同將常用的酯酶染色分爲二類:特異性酯酶染色法和非特異性酯酶染色法。醋酸AS-茶酚酯酶染色的醫學檢查:檢查名稱:...
化驗及醫學檢查;血細胞化學染色Alport綜合徵
...病。常見的遺傳方式依次爲X連鎖遺傳(80%~85%)、常染色體隱性遺傳(15%)和常染色體顯性遺傳(5%)。表現爲X連鎖遺傳者幾乎均爲COL4A5基因突變。該基因位於X染色體q22片段,編碼Ⅳ型膠原蛋白α5鏈(α5[Ⅳ])。常染色體...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;遺傳性疾病異染性腦白質營養不良
...MLD),亦稱異染色性白質萎縮或異染色性白質腦病。系常染色體隱性遺傳性疾病。起病年齡可以區分爲晚期嬰兒型(1~2歲起病)、少年型(4~15歲起病)和成年型(16歲以後起病),以晚期嬰兒型最爲常見。疾病描述異染性腦白質營養不...
疾病;神經內科現代生物進化理論
...化的過程。③基因頻率的計算方法設二倍體生物種羣中的染色體的某一座位上有一對等位基因,記作A1和A2。假如種羣中被調查的個體有N個,三種類型的基因組成,A1A1、A1A2和A2A2,在被調查對象中所佔的個數分別爲n1、n2和n3基因...
生物學先天性卵巢發育不全綜合徵
...類兒科疾病概述先天性卵巢發育不全,爲女性缺少一條X染色體所致的身材矮小、原發性閉經、頸蹼、肘外翻等異常。臨牀表現有:1、身材矮小爲本病最恆定的特徵。2、智力低下。3、本病患者通常顯幼稚、溫順,容易相處。4、...
疾病;兒科