先天性醛固酮增多症
...徵。先天性Bartter綜合徵病人發現有兩種基因型,Ⅰ型是由於N+-K+-2CL-發生失功能性基因突變所致,Ⅱ型是由於ROMK基因突變所致。典型Bartter綜合徵是由於CLC-kb通道基因突變所致。症狀體徵本病臨牀表現複雜多樣,低鉀症狀爲本徵...
疾病;腎臟內科半乳糖血
...的半乳糖血症最爲常見。半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶缺乏是由於基因突變所致,呈常染色體隱性遺傳。半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶的基因位於第9號染色體短臂p13區,人羣中的基因頻率爲1/150。患者均爲純合子,雜合子一般不發病。患...
疾病;生物學;代謝科;代謝性疾病半乳糖血症
...的半乳糖血症最爲常見。半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶缺乏是由於基因突變所致,呈常染色體隱性遺傳。半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶的基因位於第9號染色體短臂p13區,人羣中的基因頻率爲1/150。患者均爲純合子,雜合子一般不發病。患...
生物學結節性甲狀腺腫
...。發病率很高,有報道可達人羣的4%。結節性甲狀腺腫是由於患者長期處於缺碘或相對缺碘以及致甲狀腺腫物質的環境中,引起甲狀腺瀰漫性腫大,病程較長後,濾泡上皮由普遍性增生轉變爲局竈性增生,部分區域則出現退行性...
內分泌科;甲狀腺疾病;疾病與皮膚有關的免疫缺陷病
...uguāndemiǎnyìquēxiànbìng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:由於免疫系統先天發全不全或後天受到損害引起機體免疫功能障礙所致的綜合徵,稱爲免疫缺陷病。其致病的主要原因是體液性免疫、細胞性免疫、吞噬功能或補體的降低...
疾病;皮膚性病科左肝內膽管空腸吻合術
...的取石器械。3.膽道出血:膽腸吻合術後發生膽道出血多由於損傷膽管小動脈所致,常見的原因:①縫針損傷膽管壁上的小動脈,形成搏動性血腫,並向膽管腔內破潰出血;②縫針損傷右肝動脈壁或肝固有動脈壁,逐漸形成假性...
普通外科手術;膽道手術;肝門部肝膽管狹窄修復手術;高位肝膽管空腸吻合術;手術脆骨病
概述:成骨不全(osteogenesisimperfecta)是指由於結締組織紊亂即膠原形成障礙而引起的,以骨質脆弱、藍鞏膜、耳聾、關節鬆弛等爲主要表現的先天性遺傳性疾病。即一種臨牀罕見的先天性骨骼發育障礙性疾病,具有遺傳性和家...
疾病;中醫學;中醫病名;中醫診斷學;中醫骨傷科;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良成骨不全症
概述:成骨不全(osteogenesisimperfecta)是指由於結締組織紊亂即膠原形成障礙而引起的,以骨質脆弱、藍鞏膜、耳聾、關節鬆弛等爲主要表現的先天性遺傳性疾病。即一種臨牀罕見的先天性骨骼發育障礙性疾病,具有遺傳性和家...
疾病獲得性循環抗凝物質增多症
...獲得性循環抗凝物質增多症的病因:1.部分血友病A患者,由於遺傳性因子Ⅷ缺乏,臨牀上替代療法而反覆多次輸注新鮮血漿、全血、冷凍血漿或抗血友病球蛋白濃縮製劑,由於類似異體抗原的作用,產生了針對因子Ⅷ的抗體。2....
疾病;血液科;出血和血栓性疾病;獲得性凝血因子缺乏繼發性甲旁亢
...旁腺已發展成爲功能自主的增生或腫瘤,需要手術治療。由於血液透析及腎移植的廣泛應用,使慢性腎衰病人的生命明顯延長,對繼發性甲旁亢及骨骼病變也有重要的臨牀意義。由於繼發性甲狀旁腺功能亢進症的病因不同,處理...
疾病;內分泌科;腎內科;繼發性腎臟疾病;內分泌疾病腎損害;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科